Det er et match: Sådan hjælper en gentest med at finde den rette donor

Vi bærer alle gener med mutationer i os. Nogle af dem kan gennem nedarvning føre til alvorlige sygdomme i vores børn. De såkaldte recessive sygdomme forekommer, når begge forældre til et barn har mutationer i det samme gen. Andre - de dominante sygdomme - bliver også videregivet til et barn, selvom kun den ene af forældrene har den pågældende genmutation.

Med GeneXmatch kan kvinder få deres gener testet for en række dominante arvelige sygdomme og derefter få testresultaterne sammenholdt med udvalgte donorer for også at kontrollere for en række recessive sygdomme. Gentesten dækker op mod 400 alvorlige sygdomme og øger dermed chancerne for at få et sundt barn. GeneXmatch kan også afsløre genmutationer, som en person ikke er bevidst om, da de ikke har ført til sygdom i personen selv, men som kan påvirke barnet. De fleste af de sygdomme, der afsløres ved GeneXmatch, bliver ikke opdaget i almindelige screeninger, som f.eks. blodprøver under graviditeten eller blodprøver fra den nyfødte.

Dette er muligt, fordi European Sperm Bank tester alle deres potentielle sæddonorer grundigt, før de bliver godkendt. De medicinske fagfolk i sædbanken studerer donorernes gener nøje og tester for seks af de mest alvorlige og hyppigste arvelige sygdomme. Det gør de, fordi manden kan bære sådan et gen uden selv at være syg, og så give det videre til barnet. Også den kommende mor kan være bærer af sygdomme uden selv at være påvirket af det.

„For mig stod det klart. Jeg ville være helt sikker,” siger Polly om sin beslutning om at tage GeneXmatch. „Det gav mig en god fornemmelse at vide, om jeg har dominante genmutationer i mig og også at tjekke, om der er sammenfald for recessive arvelige mutationer med min udvalgte donor,“ siger Polly.

Polly fik tilsendt et testkit med posten, og så skulle hun bare spytte i et lille rør og sende det genetiske materiale tilbage til European Sperm Bank med posten. Det var meget nemt og gik meget hurtigt. Resultatet beroligede hende, for favoritdonoren var et passende match. Det betyder, at hverken favoritdonoren eller hun selv har mutationer i sig, som udløser den samme sygdom, og der blev heller ikke fundet nogen dominante arvelige sygdomme i hendes gensæt. „Hvis et barn med den udvalgte donor havde haft en for høj risiko for arvelige sygdomme, ville jeg faktisk have valgt en anden donor, da det for mig er en prioritet, at risikoen er så lav som mulig“, siger Polly. „Jeg var superglad for, at min favoritdonor også bestod denne test“.

Familieplanlægning er en meget personligt sag. Det er også en meget privat beslutning at tage en genetisk test som GeneXmatch.

Polly havde truffet en informeret beslutning og ville være sikker - for der er ingen, der på forhånd ved, hvor alvorlig en genetisk defekt kan være. Samme sygdom kan påvirke personer forskelligt. „Min kusines datter har det godt, og hun har et ubesværet liv. Men der er også børn med samme genetiske defekt, der har brug for en organtransplantation lige efter fødslen. For dem har den genetiske defekt altså mere alvorlige følger,“ forklarer Polly. Hun har besluttet, at hun ikke vil tage den risiko. Ikke for sig selv og for sit eget liv, og slet ikke for barnets liv.