Information vedrørende TP53-sagen
I lyset af de seneste begivenheder og medieomtalen i forbindelse med TP53-sagen og familiegrænser har vi samlet en række ressourcer, der kan hjælpe med at skabe klarhed og give yderligere kontekst og støtte.
TP53-sagen
I mere end 20 år har vi hjulpet tusindvis af kvinder og par med at skabe en familie, og med hjælp fra vores donorer er mere end 70.000 børn på tværs af 60.000 familier blevet født i over 100 lande.
Vi er dybt berørte over den meget ulykkelige sag, hvor en af vores donorer har videregivet en sjælden mutation i TP53-genet til en række børn. Donoren, børnene og familierne har vores dybeste medfølelse.
Da vi i 2023, gennem en specialiseret test, bekræftede tilstedeværelsen af en mutation i TP53-genet i en donorens sæd, informerede vi straks alle relevante myndigheder og alle klinikker, der havde anvendt donoren.
Herefter var det klinikkernes opgave, at informere alle berørte familier og sikre at de fik den nødvendige genetiske rådgivning.
Den specifikke mutation kunne ikke være blevet opdaget gennem præventiv screening
Selvom det ikke ændrer noget for de berørte familier, som har vores dybeste sympati, er det vigtigt at vide, at den specifikke mutation er en sjælden og tidligere ubeskrevet TP53-mutation og at den kun findes i en lille del af donorens sædceller, og ikke i resten af kroppen.
Dette betyder, at TP53-mutationen ikke kan opdages forebyggende ved genetisk screening. Det betyder også, at det ikke er alle børn, der er undfanget med hjælp fra donoren, der vil have mutationen. Det er også årsagen til, at vi anbefaler, at alle børn fra donoren bliver testet.
Vores donorscreening
Vores omfattende donorscreening og udvælgelse af donorer er fundamentet for det, vi gør, og vi opdaterer og forbedrer løbende vores testning for at afspejle bedste medicinske praksis.
Alle vores godkendte donorer har gennemgået følgende screening:
- Kvaliteten og antallet af sædceller.
- Gennemgang af donorens egen og hans familiemedlemmers sygdomshistorik.
- Genetisk screening for nogle af de mest almindelige recessive sygdomme, fx cystisk fibrose.
- Grundig fysisk undersøgelse.
- Personlighedsvurdering.
På grund af vores høje standarder bliver kun 5 procent af de mænd, der møder op til den første sædprøve, til sidst sæddonorer hos os. Det er derfor generelt sikrere at få hjælp fra en donor, der er blevet medicinsk screenet, end fra en person , der ikke er blevet testet. Det er dog vigtigt at bemærke, at ingen screening kan eliminere al risiko, og selv for de tilstande, der testes for, vil der altid være en rest-risiko. Dette afspejler de nuværende begrænsninger inden for medicinsk videnskab og tilgængelig teknologi.
Vores tilgang til familiegrænser
Siden slutningen af 2022 har ESB haft en international familiegrænse på 75 familier pr. donor. Da der ikke findes globale eller EU-dækkende standarder, bygger vores grænse på førende videnskabelige studier og mangeårige anbefalinger fra professionelle organisationer som ASRM, samtidig med at vi nøje følger de diskussioner, der forgår i miljøet.
Vi tilbyder også muligheden for at anvende donorer, der har lavere familiegrænser – helt ned til én familie.
Vi arbejder desuden for etableringen af nationale og EU-fælles donorregistre for at sikre både national og europæisk kontrol med antallet af børn, en donor har hjulpet til verden.
Pregnancy Slots og fremtidige tiltag
Vi har desværre konstateret, at familiegrænserne er blevet overskredet i nogle lande – både i den specifikke TP53-sag og i andre tilfælde. Der er forskellige årsager til overskridelserne, som primært er af teknisk og administrativ karakter, og vi er i dialog med myndighederne i Danmark og Belgien om dette.
Gennem de seneste år har vi forbedret – og fortsætter med at forbedre – vores kontrolmekanismer for at sikre, at alle aktive donorer forbliver under de tilladte grænser. Allerede i 2016 introducerede vi pregnancy slots for donorsæd – også kendt som kvotereservationer i Storbritannien – og vi har siden implementeret dette system i flere andre markeder, herunder Danmark, Holland og Belgien. Det er et system, vi udviklede og som vi var den første sædbank til at indføre.
Som en del af Dansk Brancheforening for æg- og sæddonation har vi bidraget til udviklingen og den nylige lancering af et nyt dansk sæddonorregister, som skal øge sikkerheden for modtagerne. Initiativet har blandt andet fået opbakning fra Det Etiske Råd.
Set i bakspejlet vil vi ønske, at der havde været bedre koordinering og systemer mellem donorbanker, klinikker og sundhedsmyndigheder for at mindske risikoen for at overskride de nationale grænser. Fremadrettet vil bedre koordinering og systemer mellem donorbanker, klinikker og sundhedsmyndigheder i endnu højere grad understøtte overholdelsen af de nationale grænser.
Q&A
Vi oplyser ikke det samlede antal børn, der er undfanget med en specifik donor, da dette er beskyttet af databeskyttelseslovgivningen (GDPR) og at det samlede antal børn/familier I følge den danske myndighed er personoplysninger som tilhører donoren.
Hvis din donor er den, der har en TP53-mutation, bør din klinik allerede have informeret dig. Men hvis du har dit donoralias eller donornummer, er du velkommen til at kontakte os, så kan vi hjælpe dig.
Hvis du ikke har dit donornummer eller alias, skal du kontakte din klinik og bede dem udlevere oplysningerne. Hvis du ikke længere har klinikkens oplysninger, eller hvis klinikken er lukket, bør du kontakte din lokale sundhedsmyndighed for vejledning.
TP53-mutationen er ekstremt sjælden, og vi foretager altid en individuel medicinsk vurdering af hver donor i fuld overensstemmelse med anerkendt videnskabelig praksis og gældende lovgivning. Kun omkring 5 % af de mænd, der får lavet en første sædprøve , bliver godkendt hos os.
Derfor er donorassisteret reproduktion fortsat mere sikkert sammenlignet med reproduktion uden nogen form for genetisk screening. Selvom ingen screening kan eliminere al risiko, er det vigtigt at understrege, at denne specifikke sag er meget sjælden.
I dette specifikke tilfælde er TP53-mutationen en nyopstået, tidligere ubeskrevet mutation. Den forekommer som det, der kaldes et gonadalt mosaikmønster, hvilket betyder, at den kun findes i en lille del af donorens sædceller og ikke i resten af kroppen. Mutationer af denne type identificeres ikke forebyggende gennem genetisk screening. Det forhold, at TP53-mutationen kun påvirker en lille del af sædcellerne, betyder også, at ikke alle børn undfanget med donorens hjælp har arvet mutationen.
Hos European Sperm Bank støtter vi indførelsen af international regulering, der fastsætter klare grænser for det samlede antal familier, en donor kan hjælpe. Vi har arbejdet for dette gennem de seneste år – også på EU-niveau – og har støttet anbefalingerne fra blandt andre de nordiske nationale etiske råd. De understreger, at en række faktorer og potentielle konsekvenser skal inddrages, når sådanne grænser fastsættes; se dette position paper.
Da der ikke findes en lovbestemt grænse, har vi implementeret vores egen internationale familiegrænse på 75 familier pr. donor. Denne grænse er baseret på videnskabelig forskning, se fx Evolving minimum standards in responsible international sperm donor offspring quota.
Der er flere årsager til overskridelserne, som primært er tekniske og administrative. Set i bakspejlet ville vi ønske, der havde været bedre koordinering og systemer mellem sædbanker, klinikker og sundhedsmyndigheder for at minimere risikoen for at overskride de nationale grænser. Fremadrettet vil forbedret koordinering og systemer mellem sædbanker, klinikker og sundhedsmyndigheder yderligere understøtte overholdelsen af grænserne.
I flere år har vi aktivt arbejdet for fælles standarder og et register på EU-niveau og i Danmark samt for en international familiegrænse på 75 familier for at skabe bedre fælles rammer og regulering af hele området. Vi har også implementeret tiltag, der styrker rettidig rapportering fra klinikker og indført pregnancy slots for at sikre mere præcis registrering og overholdelse på tværs af landegrænser.
Brug for yderligere støtte? Vi er her for dig.
Vi ved, at TP53-sagen og mediefokuset kan give anledning til yderligere spørgsmål. For spørgsmål relateret til sagen, kontakt venligst info@europeanspermbank.com.
