Fakta om GeneXmatch

Udeluk risikoen for 400+ sygdomme

Sygdommene, vi screener for med GeneXmatch, er valgt af to årsager: enten er sygdommen blandt de genetisk arvelige sygdomme, der er allermest udbredt. Eller sygdommen er særligt alvorlig for barnet.

Mere end 400 genetiske lidelser er inkluderet, herunder:

Cystisk fibrose

Hæmofili (mild og svær grad)

Seglcelleanæmi

Spinal muskelatrofi

Blindhed

Døvhed

Fragilt X-syndrom

Hunter syndrom

Sjögren-Larsson

Spielmeyer-Vogt

Muscular dystrophies

Phenylketonuria (Føllings sygdom, PKU)

Krabbes sygdom

Zellweger spektrum sygdom

Epidermolysis bullosa

Fabrys disease

Jouberts syndrom

 

GeneXmatch dækker alle sygdomme inkluderet i Israels anbefalinger for screening af jødiske befolkningsgrupper.

Screening af vores donorer

Vi screener alle potentielle donorer grundigt inden de bliver godkendte til at donere. Det betyder, at ingen af vores donorer er bærer af de følgende sygdomme:

Non-syndromisk døvhed, talassæmi (alpha og beta), seglcelleanæmi, spinal muskelatrofi, cystisk fibrose og Tay-Sachs sygdom.

Årsagen til at inkludere disse sygdomme i GeneXmatch er, at du, den kommende mor, kan være bærer af en af disse lidelser uden at vide det. 

Ved at tage en GeneXmatch udelukker du risikoen for at videreføre disse alvorlige sygdomme til dit barn. 

Læs om vores donorscreening

Forebyggelse af genetiske sygdomme

GeneXmatch bygger på den nyeste viden om genetik og screening.

Vordende forældre er vant til screeninger i form af ultralyd og blodprøver. Tests, som gør det muligt at opdage sygdomme hos barnet tidligt, så man kan behandle dem bedst muligt. Men GeneXmatch kan forebygge sygdom, fordi screeningen sker inden barnet er undfanget.

To former for genetisk arvelige sygdomme

GeneXmatch screener for to slags arvelige lidelser: autosomale recessive sygdomme og X-bundne sygdomme.

Autosomale recessive sygdomme

Både mandens og kvindens gener spiller ind

I tilfælde af autosomale recessive sygdommme arver barnet sygdommen fra sine biologiske forældre, fordi de har mutationer i det samme gen. For eksempel har børn, der lider af Tay-Sachs sygdom, arvet to muterede udgaver af HEXA-genet, og manglen på et velfungerende HEXA-gen gør dem syge.

Forældrene til et barn med en autosomal recessiv sygdom er som regel raske. De mærker intet til sygdommen. Men de er bærere af den, og derfor er der 25 % risiko for, at deres barn bliver sygt.

GeneXmatch screener for 392 autosomale recessive sygdomme. 

X-bundne sygdomme

Moderens gener giver sygdommen videre

X-bundne sygdomme skyldes en mutation - en fejl - i moderens gener. Kvinder, der bærer på en X-bunden sygdom, oplever sjældent symptomer på sygdommen selv.

Hvis en kommende mor er bærer af en X-bunden sygdom, er der 50 % risiko for at barnet bliver sygt, hvis det er en dreng. Risikoen er den samme uanset hvilken sæddonor, hun vælger. Det skyldes, at drengebørn arver deres X-kromosom fra moderen (mens deres Y-kromosom kommer fra manden). 

GeneXmatch screener for 11 X-bundne sygdomme.

Rådgivning

Håndtering af en X-bunden sygdom

Hvis din GeneXmatch viser, at du er bærer af en X-bunden sygdom, tilbyder vi dig en genetisk rådgivningssamtale. Det er en overvældende besked at få, og vi vil gerne sikre, at du har al information og et overblik over din nye situation.

I løbet af samtalen vil vores kliniske genetiker forklare dit testresultat og vejlede dig i forhold til dit videre fertilitetsforløb.

Vores ekspertise

Teamet bag GeneXmatch

Vores lægefaglige team har udviklet GeneXmatch for at hjælpe fremtidige forældre og børn. 

Som virksomhed stræber vi efter at hjælpe med at bringe sunde børn til verden. Eftersom vores screening af sæddonorer kun gør rede for halvdelen af barnets genetik, var vi klar over at vi måtte gøre mere. 

Vores kliniske genetiker Henriette Roed Nielsen leder udviklingen af GeneXmatch. Hun er også ansvarlig for at godkende nye sæddonorer. Henriette Roed Nielsens erfaring med klinisk genetik strækker sig over 11 års arbejde hos både offentlige hospitaler og private virksomheder.

GeneXmatch er en revolution. Vi er vant til screening af fostre og nyfødte børn. Men GeneXmatch gør det muligt at screene børn, der ikke er undfanget endnu. På den måde kan vi gøre mere end at opdage og behandle sygdom hos børn. Vi kan forebygge sygdom.  

// Henriette Roed Nielsen, klinisk genetiker hos European Sperm Bank, MD, PhD

Hyppige spørgsmål

Du er velkommen til at kontakte os, hvis du ikke finder svaret på dine spørgsmål her.

Ja, GeneXmatch er relevant for alle kvinder. Alle mennesker er bærere af en eller flere recessive sygdomme. Det betyder, at der er 25 % risiko for et sygt barn, hvis man får barn med én, der har en mutation i det samme gen som en selv. Som regel ved folk ikke, at de bærer på en genetisk sygdom, fordi man som bærer er sund og rask.

Statistisk set har 1 ud af 100 par en risiko for at give en recessiv sygdom videre til barnet (1 %). Det er blevet påvist af omfattende studier i genetisk arvelige sygdomme. 

Risikoen for at man som kvinde er bærer af en X-bunden sygdom er op til 0,5%. Det vil sige, at 1 ud af 200 kvinder i gennemsnit er bærer af en X-bunden sygdom.

Efter at have taget en GeneXmatch er risikoen for at få et barn med én af de 400+ sygdomme inkluderet i testen næsten 0 %.

Der går ca. 6 uger fra vi har modtaget din spytprøve til du får dit testresultat.

En GeneXmatch koster 4.470 kr. (excl. moms). Prisen dækker laboratoriearbejde og -udstyr såvel som vores arbejde med at analysere dit testresultat.

Hvis din test viser, at du er bærer af en X-bunden sygdom, dækker prisen også en rådgivningssamtale med vores kliniske genetiker. Hvis du og din donor ikke er et match, kan du vælge en ny donor og lave en ny GeneXmatch med ham uden beregning.

Det går ca. 6 uger fra vi har modtaget din spytprøve til vi sender dig dit testresultat. Hvis du tager din GeneXmatch i god tid, vil det derfor ikke forsinke dit fertilitetsforløb.

Nej, GeneXmatch screener for en fast række af sygdomme, som er nøje udvalgt af vores lægefaglige team. Men vi tilbyder også specialtilpasset screening, hvor vi sammensætter en test ud fra dit særlige behov. Kontakt os for at høre mere om denne mulighed.

For at udføre en GeneXmatch skal vi bruge en spytprøve fra dig. Når du bestiller en GeneXmatch, sender vi dig et spytprøvesæt. Sættet inkluderer nøje instruktioner i hvordan du afgiver din prøve korrekt.

Nej. Formålet med GeneXmatch er ikke at give indsigt i dine genetiske særtegn. GeneXmatch giver dig svar på, om du og din donor er et sundt match. Det vil sige, om du og din donor har mutationer i det samme gen, hvilket kan udløse alvorlig sygdom i dit fremtidige barn. GeneXmatch viser også, om du er bærer af en X-bunden sygdom.