Informatie over de TP53-zaak
In het licht van recente gebeurtenissen en de media-aandacht rond de TP53-zaak en familielimieten hebben wij een reeks bronnen verzameld om de situatie te verduidelijken en aanvullende context en ondersteuning te bieden.
De TP53-zaak
Al meer dan 20 jaar ondersteunen wij duizenden mensen op hun weg naar het ouderschap. Met de hulp van onze donoren zijn meer dan 70.000 kinderen geboren in 60.000 families in meer dan 100 landen.
Wij zijn diep geraakt door het zeer verdrietige geval waarin een van onze donoren een zeldzame mutatie in het TP53-gen heeft doorgegeven aan meerdere kinderen. De donor, de kinderen en de families hebben onze diepste deelneming.
Toen wij in 2023 via een gespecialiseerde test de aanwezigheid van een TP53-mutatie in het sperma van een van onze donoren bevestigden, hebben wij onmiddellijk alle relevante autoriteiten en alle klinieken die de donor hadden gebruikt op de hoogte gebracht.
Daardoor konden de klinieken alle getroffen families informeren en hen de nodige genetische counseling bieden.
De specifieke mutatie kon niet door preventieve screening worden ontdekt
Hoewel dit niets verandert voor de getroffen families, aan wie wij onze diepste sympathie betuigen, is het belangrijk te weten dat het om een zeldzame en eerder niet beschreven TP53-mutatie gaat, die slechts in een klein deel van de zaadcellen van de donor voorkomt en niet in de rest van zijn lichaam, aangezien de donor zelf niet is getroffen.
Dit betekent dat de TP53-mutatie niet preventief kan worden ontdekt via genetische screening. Het betekent ook dat niet alle kinderen die met behulp van de donor zijn verwekt de mutatie zullen hebben. Daarom raden wij aan dat alle kinderen van deze donor worden getest.
Onze donorscreening
Onze uitgebreide donorscreening en zorgvuldige selectie vormen de basis van alles wat wij doen. Wij blijven onze testmethoden voortdurend bijwerken en verbeteren om aan de beste medische richtlijnen te voldoen.
Al onze goedgekeurde donoren hebben de volgende screenings doorlopen:
- De kwaliteit en het aantal zaadcellen
- Een beoordeling van de medische voorgeschiedenis van de donorkandidaat en zijn familieleden
- Genetische screening voor enkele van de meest voorkomende recessieve aandoeningen, zoals cystische fibrose
- Een grondig lichamelijk onderzoek
- Een persoonlijkheidsbeoordeling
Door onze hoge standaarden wordt slechts 5 procent van de mannen die voor een eerste spermadonatie langskomen uiteindelijk daadwerkelijk zaaddonor. Het is over het algemeen veiliger om een medisch gescreende donor te gebruiken dan te verwekken met iemand die niet is getest. Het is echter belangrijk te benadrukken dat geen enkele screening alle risico’s kan uitsluiten en dat zelfs voor geteste aandoeningen altijd een restrisico blijft bestaan. Dit weerspiegelt de huidige grenzen van medische wetenschap en technologie.
Onze aanpak van familielimieten
Sinds eind 2022 hanteert ESB een internationale familielimiet van 75 families per donor. Omdat er geen wereldwijde of EU-brede normen bestaan, baseren wij onze limiet op toonaangevende wetenschappelijke studies en langdurige aanbevelingen van beroepsorganisaties zoals ASRM. Tegelijkertijd volgen wij nauwgezet de lopende en nieuwe gesprekken binnen de donor-conceived gemeenschap en passen wij ons hierop aan.
Daarnaast bieden wij de mogelijkheid om donoren te gebruiken die vrijwillig een nog lagere limiet hanteren – tot slechts één familie.
Ook pleiten wij voor de oprichting van nationale en EU-brede donorregisters, om zowel op nationaal als Europees niveau inzicht te geven in het aantal kinderen dat met hulp van een donor is verwekt.
Pregnancy Slots en toekomstige maatregelen
Helaas hebben wij vastgesteld dat in sommige landen de limieten zijn overschreden – zowel in het specifieke TP53-geval als in andere gevallen. De redenen voor deze overschrijdingen zijn uiteenlopend, maar voornamelijk technisch en administratief van aard. Wij voeren hierover gesprekken met de autoriteiten in Denemarken en België.
De afgelopen jaren hebben wij onze controlemechanismen verbeterd – en wij blijven dit doen – om ervoor te zorgen dat alle actieve donoren onder de toegestane limieten blijven. In 2016 introduceerden wij pregnancy slots voor donorsperma – in het Verenigd Koninkrijk ook wel quota reservations genoemd – en sindsdien hebben wij dit systeem ingevoerd in diverse andere markten, waaronder Denemarken, Nederland en België. Het is een systeem dat wij zelf hebben ontwikkeld en als eerste spermbank hebben geïntroduceerd.
Als lid van de Deense Branchevereniging voor Eicel- en Spermadonatie hebben wij bijgedragen aan de ontwikkeling en recente lancering van een nieuw Deens zaaddonorregister, gericht op het vergroten van de veiligheid voor ontvangers. Het initiatief heeft onder andere steun ontvangen van de Deense Raad voor Ethiek.
Achteraf gezien hadden wij graag gezien dat er betere coördinatie en systemen waren geweest tussen spermbanken, klinieken en gezondheidsautoriteiten om het risico op overschrijding van nationale limieten te verkleinen. In de toekomst zal een betere afstemming en systeemintegratie tussen deze partijen in nog hogere mate bijdragen aan naleving van nationale limieten.
Vragen & Antwoorden (Q&A)
Wij verstrekken geen informatie over het totale aantal kinderen dat met een specifieke donor is verwekt, omdat dit onder de privacywetgeving (GDPR) valt. De Deense autoriteiten beschouwen deze totalen als persoonlijke gegevens van de donor.
Als uw donor de TP53-mutatie draagt, zou uw kliniek u al geïnformeerd moeten hebben. Als u het alias of nummer van uw donor heeft, kunt u contact met ons opnemen en helpen wij u verder.
Als u het donornummer of alias niet heeft, moet u uw kliniek vragen deze informatie te verifiëren. Als u de gegevens van de kliniek niet meer heeft, of de kliniek is gesloten, neem dan contact op met uw lokale gezondheidsautoriteit.
De TP53-mutatie is uiterst zeldzaam en wij voeren bij elke donor een individuele medische beoordeling uit, volledig in overeenstemming met erkende wetenschappelijke praktijken en geldende wetgeving. Slechts ongeveer 5% van de mannen die zich aanmelden als donor wordt door ons goedgekeurd.
Daarom blijft donorondersteunde voortplanting een veiligere optie dan voortplanting zonder enige genetische screening. Hoewel geen enkel proces alle risico’s kan elimineren, is het belangrijk te benadrukken dat dit specifieke geval uitzonderlijk zeldzaam is.
In dit specifieke geval gaat het om een nieuw ontstane, eerder niet beschreven mutatie. Zij komt voor als een zogenoemde gonadale mozaïekmutatie, wat betekent dat zij slechts aanwezig is in een klein deel van de zaadcellen van de donor en niet in de rest van zijn lichaam. Mutaties van dit type worden niet preventief ontdekt door genetische screening. Het feit dat de mutatie slechts een klein deel van de zaadcellen betreft, betekent ook dat niet alle kinderen die met behulp van deze donor zijn verwekt, de mutatie hebben geërfd.
Bij European Sperm Bank steunen wij de invoering van internationale regelgeving die duidelijke grenzen stelt aan het totale aantal families dat een donor mag helpen. Wij pleiten hier al geruime tijd voor – ook op EU-niveau – en steunen de aanbevelingen van onder meer de Scandinavische nationale ethische raden. Zij benadrukken dat bij het vaststellen van dergelijke limieten rekening moet worden gehouden met een breed scala aan factoren en mogelijke consequenties; zie dit position paper.
Omdat er geen wettelijke internationale limiet bestaat, hebben wij onze eigen grens van 75 families per donor ingevoerd. Deze limiet is gebaseerd op wetenschappelijk onderzoek.
Voor deze overschrijdingen bestaan meerdere redenen, voornamelijk technisch en administratief van aard. Achteraf gezien hadden wij graag gezien dat er betere coördinatie en systemen waren geweest tussen spermbanken, klinieken en gezondheidsautoriteiten om overschrijdingen van nationale limieten te voorkomen. In de toekomst zal verbeterde samenwerking tussen deze partijen de naleving van nationale limieten verder versterken.
Wij werken al jaren actief aan gemeenschappelijke standaarden en een register op EU-niveau en in Denemarken, evenals aan een internationale familielimiet van 75 families per donor, om betere gezamenlijke kaders en regulering te creëren. Daarnaast hebben wij maatregelen genomen om tijdige rapportage door klinieken te versterken en pregnancy slots ingevoerd om nauwkeuriger toezicht en naleving over landsgrenzen heen te waarborgen.
Meer ondersteuning nodig? Wij zijn er voor u.
Wij begrijpen dat de TP53-zaak en de media-aandacht verdere vragen kunnen oproepen. Voor vragen over de zaak kunt u contact opnemen met info@europeanspermbank.com.
