Feiten over GeneXmatch

Sluit het risico op meer dan 400 ziekten uit

De ziekten waarop we met GeneXmatch screenen, zijn om twee redenen inbegrepen: ofwel is de ziekte een van de meest voorkomende genetisch overerfbare ziekten ter wereld. Of de ziekte is bijzonder ernstig en slopend voor het kind.

404 ziekten, waaronder:

Blindheid

Doofheid

Thalassemieën

Sikkelcelanemie

Fragiele X-syndroom

Milde hemofilie

Ernstige hemofilie

Syndroom van Hunter

Sjögren-Larsson syndroom

Spielmeyer-Vogt

Alport syndroom, XL

Spierdystrofieën

Alfa-1-antitrypsine deficiëntie

Fenylketonurie (PKU)

De ziekte van Krabbe

Zellweger syndroom

Epidermolysis bullosa (EB)

De ziekte van Fabry

Smith-Lemli-Opitz syndroom (SLOS)

Joubert syndroom

Onze donorscreening

We screenen al onze donoren zorgvuldig voordat ze mogen doneren. Met andere woorden, geen van onze donoren draagt een van de volgende ziekten:

Niet-syndromale doofheid, thalassemie (alfa en bèta), sikkelcelanemie, spinale spieratrofie, cystische fibrose (taaislijmziekte) en de ziekte van Tay-Sachs.

De reden dat wij deze ziekten hebben opgenomen in GeneXmatch is dat u, de aanstaande moeder, drager zou kunnen zijn van een van deze ziekten zonder het te weten. Door een GeneXmatch te doen, sluit u het risico uit dat een van deze ziekten aan uw kind wordt overgedragen.

Lees over onze donorscreening

Een krachtig hulpmiddel om ziekte te voorkomen

GeneXmatch bevat de nieuwste ontwikkelingen op het gebied van medische screening.

Als aanstaande ouders zijn we gewend aan echo's en bloedonderzoeken. Deze screeningtools maken het mogelijk om vroegtijdig ernstige aandoeningen bij onze kinderen te ontdekken. Maar in plaats van alleen de ziekte vroegtijdig te ontdekken, zodat deze kan worden behandeld, maakt GeneXmatch het mogelijk om de ziekte helemaal te voorkomen.

Het opsporen van twee soorten erfelijke ziekten

Genetisch overerfbare ziekten worden veroorzaakt door mutaties in onze genen die we aan onze kinderen doorgeven.

Autosomaal recessieve ziekten

De genen die van zowel de man als van de vrouw een rol spelen

In het geval van autosomaal recessieve ziekten, erft een kind de ziekte van zijn of haar biologische ouders omdat ze allebei een mutatie in hetzelfde gen hebben.

Meestal hebben de volwassenen zelf geen symptomen van de ziekte. Maar omdat ze drager zijn van de ziekte, is er een risico van 25% dat hun kind wordt getroffen.

GeneXmatch screent op 392 autosomaal recessieve ziekten.

X-gebonden ziekten

De genen van de moeder geven de ziekte door

X-gebonden ziekten worden veroorzaakt door mutaties in de genen op het X-chromosoom. Meestal ervaren vrouwen zelf geen symptomen van de ziekte.

Als de aanstaande moeder drager is van een X-gebonden ziekte, bestaat er een risico van 50% dat haar kind wordt getroffen als het een jongen is. Het risico is hetzelfde, ongeacht de donor ze kiest.

GeneXmatch screent op 11 X-gebonden genetische aandoeningen.

Begeleiding

Omgaan met een X-gebonden ziekte

Als uit uw GeneXmatch-testresultaat blijkt dat u drager bent van een X-gebonden ziekte, nodigen wij u uit voor een sessie voor genetische counseling. Het is een overweldigende boodschap en we willen ervoor zorgen dat u over alle informatie beschikt om met uw nieuwe situatie om te gaan.

Tijdens het consult zal onze klinisch geneticus uw testresultaat uitleggen en u adviseren over hoe u het beste kunt doorgaan met uw vruchtbaarheidsreis.

Onze expertise

Het team achter GeneXmatch

Ons medisch team heeft GeneXmatch ontwikkeld om ouders en hun toekomstige kinderen te helpen.

Als bedrijf streven we ernaar om te helpen gezonde baby's ter wereld te brengen. Omdat we wisten dat onze donorscreening slechts de helft uitmaakt van de genetische samenstelling van een kind, wisten we dat we meer moesten doen.

Onze klinisch geneticus Henriette Roed Nielsen staat aan het hoofd van de ontwikkeling van GeneXmatch. Ze is ook verantwoordelijk voor het goedkeuren van alle donateurs voordat ze mogen doneren. Gedurende 11 jaar heeft Henriette Roed Nielsen ervaring met klinische genetica binnen ziekenhuizen en het bedrijfsleven opgebouwd.

GeneXmatch is een game-changer. We zijn gewend aan prenatale en pasgeboren screening. Maar GeneXmatch introduceert screening op preconceptie. Dat betekent in feite dat we zijn overgestapt van behandeling naar preventie van een breed scala aan ernstige ziekten.

// Henriette Roed Nielsen, klinisch geneticus, PhD, MD

Veelgestelde vragen

Neem gerust contact met ons op als u hier geen antwoord op uw vraag kunt vinden.

Ja, het is relevant voor alle vrouwen. Alle mensen zijn drager van een of meer recessieve ziekten. Dit betekent dat als een vrouw ervoor kiest om een ​​kind te krijgen met iemand met dezelfde genmutatie als zijzelf, er een risico van 25% is dat hun kind ziek wordt. Meestal weten mensen niet dat ze drager zijn, omdat dragers van recessieve ziekten gezond zijn.

Gemiddeld heeft 1 op de 100 paren het risico een recessieve ziekte door te geven aan hun kind (= 1%). Dit weten we uit uitgebreide populatiestudies die zijn uitgevoerd met betrekking tot genetisch erfelijke ziekten.

Bovendien is het risico van een vrouw om drager te zijn van een aan X-gekoppelde ziekte tot 1 op de 200 (= 0,5%).

Na het nemen van een GeneXmatch is het risico op het krijgen van een kind met een van de ziekten die zijn opgenomen in de GeneXmatch bijna 0.

U ontvangt uw testresultaat ongeveer 6 weken nadat we uw speekselmonster hebben ontvangen.

Een GeneXmatch kost 600 EUR (prijzen zijn excl. btw.). De prijs dekt het laboratoriumwerk dat nodig is om uw test te maken, evenals onze tijd om het resultaat te analyseren. Als uit de test blijkt dat u een X-gebonden ziekte heeft, dekt de prijs ook een genetisch consult.

Het duurt 6 weken om de resultaten te krijgen zodra we uw speekselmonster hebben ontvangen. Er mag dus geen vertraging optreden bij uw vruchtbaarheidsbehandeling.

Nee, de GeneXmatch-test bevat een vast panel van meer dan 400 ziekten die zorgvuldig door ons medisch team zijn geselecteerd. Maar we bieden aangepaste screeningstests zoals bekende carrier-testen. Neem contact met ons op voor meer informatie.

GeneXmatch is gebaseerd op een monster van uw speeksel. Zodra u uw GeneXmatch heeft besteld, sturen we u een speekselkit. De kit bevat gedetailleerde instructies voor het aanleveren van uw monster.

Nee. GeneXmatch is een test die bepaalt of uw genen en die van uw donor een gezonde match zijn. Dat wil zeggen, of u mutaties in hetzelfde gen deelt die ertoe zouden leiden dat uw kind een genetische ziekte erft. Het doel van de test is niet om uw genetisch profiel in kaart te brengen.