Τα στοιχεία για το GeneXmatch

Αποκλείστε τον κίνδυνο 400+ γενετικών παθήσεων

Οι ασθένειες που εξετάζουμε με το GeneXmatch περιλαμβάνονται για δύο λόγους: είτε η ασθένεια είναι μία από τις πιο κοινές γενετικά κληρονομήσιμες ασθένειες, είτε η ασθένεια είναι ιδιαίτερα σοβαρή και επιβαρυντική για το παιδί.

Καλύπτονται περισσότερες από 400 γενετικές παθήσεις, μεταξύ των οποίων:

Κυστική ίνωση

Αιμορροφιλία (ήπια και σοβαρή)

Δρεπανοκυτταρική αναιμία 

Νωτιαία μυϊκή ατροφία

Τύφλωση

Κώφωση

Σύνδρομο εύθραυστου Χ χρωμοσώματος

Σύνδρομο Hunter

Νόσος Sjögren-Larsson

Νόσος Spielmeyer-Vogt

Μυϊκές δυστροφίες

Φαινυλκετονουρία (Følling, PKU)

Νόσος Krabbe

Διαταραχές φάσματος Zellweger

Πομφολυγώδης επιδερμόλυση

Νόσος Fabry

Σύνδρομο Joubert

 

Το GeneXmatch καλύπτει όλες τις ασθένειες που περιλαμβάνονται στις συστάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου του κράτους του Ισραήλ για τους εβραϊκούς πληθυσμούς.

Screening των δοτών μας

Υποβάλλουμε όλους τους δότες μας σε προσεκτικό έλεγχο προτού τους επιτραπεί να κάνουν δωρεά σπέρματος. Με άλλα λόγια, κανένας από τους δότες μας δεν φέρει κάποια από τις ακόλουθες ασθένειες:

Μη συνδρομική κώφωση, μεσογειακή αναιμία (άλφα και βήτα), δρεπανοκυτταρική αναιμία, νωτιαία μυϊκή ατροφία, κυστική ίνωση και νόσο Tay-Sachs.

Ο λόγος που συμπεριλαμβάνουμε αυτές τις ασθένειες στη γονιδιακή εξέταση GeneXmatch είναι ότι εσείς, η υποψήφια μητέρα, θα μπορούσατε να είστε φορέας μίας από αυτές τις ασθένειες χωρίς να το γνωρίζετε. Με την εξέταση GeneXmatch αποκλείετε τον κίνδυνο να μεταδώσετε κάποια από αυτές τις ασθένειες στο παιδί σας.

Διαβάστε για το screening των δοτών μας

Ένα ισχυρό εργαλείο για την πρόληψη ασθενειών

Το GeneXmatch ενσωματώνει τις τελευταίες εξελίξεις στον τομέα των ιατρικών εξετάσεων.

Ως μέλλοντες γονείς, έχουμε εξοικειωθεί με τους υπερήχους και τις εξετάσεις αίματος Αυτά τα εργαλεία screening επιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση σοβαρών παθήσεων στα παιδιά μας. Αλλά αντί για την έγκαιρη ανίχνευση μιας ασθένειας ώστε να μπορεί να αντιμετωπιστεί, το GeneXmatch καθιστά δυνατή την πλήρη πρόληψη της ασθένειας. 

Ανίχνευση δύο ειδών κληρονομικών ασθενειών

Οι γενετικά κληρονομικές ασθένειες προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδιά μας, τις οποίες μεταβιβάζουμε στα παιδιά μας.

Αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες

Τα γονίδια τόσο του άνδρα όσο και της γυναίκας παίζουν ρόλο

Στην περίπτωση των αυτοσωμικών υπολειπόμενων ασθενειών, το παιδί κληρονομεί την ασθένεια από τους βιολογικούς του γονείς, επειδή και οι δύο έχουν μετάλλαξη στο ίδιο γονίδιο.

Συνήθως, οι ίδιοι οι ενήλικες δεν εμφανίζουν συμπτώματα της νόσου. Αλλά δεδομένου ότι είναι φορείς της νόσου, υπάρχει 25% κίνδυνος να προσβληθεί από αυτήν το παιδί τους.

Το GeneXmatch εξετάζει 392 αυτοσωμικές υπολειπόμενες γενετικές παθήσεις.

Ασθένειες που συνδέονται με το Χ χρωμόσωμα

Τα γονίδια της μητέρας μεταβιβάζουν την ασθένεια

Οι ασθένειες που συνδέονται με το Χ χρωμόσωμα προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια του Χ χρωμοσώματος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γυναίκες δεν εμφανίζουν οι ίδιες συμπτώματα της νόσου.

Εάν η υποψήφια μητέρα είναι φορέας μιας ασθένειας που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα, υπάρχει 50% κίνδυνος να προσβληθεί το παιδί της, εάν είναι αγόρι. Ο κίνδυνος είναι ο ίδιος ανεξάρτητα από το ποιον δότη θα επιλέξει.

Το GeneXmatch εξετάζει 11 γενετικές παθήσεις που συνδέονται με το Χ χρωμόσωμα.

Καθοδήγηση

Διαχείριση μιας ασθένειας που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα

Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης GeneXmatch που υποβληθήκατε δείξει ότι είστε φορέας μιας ασθένειας που συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα, θα σας προσκαλέσουμε σε μια συνάντηση παροχής γενετικών συμβουλών. Πρόκειται για μια συνταρακτική είδηση, γι’ αυτό θέλουμε να βεβαιωθούμε ότι διαθέτετε όλες τις πληροφορίες για να χειριστείτε τη νέα σας κατάσταση.

Κατά τη διάρκεια της παροχής συμβουλών, ο κλινικός γενετιστής μας θα σας εξηγήσει το αποτέλεσμα της εξέτασής σας και θα σας συμβουλεύσει πώς να συνεχίσετε με τον καλύτερο δυνατό τρόπο το ταξίδι της γονιμότητάς σας.

Η εμπειρογνωσία μας

Η ομάδα πίσω από το εργαλείο GeneXmatch

Η ιατρική μας ομάδα ανέπτυξε το εργαλείο GeneXmatch για να βοηθήσει τους γονείς και τα μελλοντικά τους παιδιά.

Ως εταιρεία, επιδιώκουμε να βοηθήσουμε να έρθουν στον κόσμο υγιή μωρά. Γνωρίζοντας ότι το screening των δοτών μας λαμβάνει υπόψη μόνο το ήμισυ του γενετικού υλικού ενός παιδιού, ξέραμε ότι έπρεπε να κάνουμε περισσότερα.

Η κλινική γενετίστριά μας Henriette Roed Nielsen είναι επικεφαλής της ανάπτυξης του GeneXmatch. Είναι επίσης υπεύθυνη για την έγκριση όλων των δοτών, προτού τους επιτραπεί να κάνουν δωρεά σπέρματος. Η εμπειρία της Henriette Roed Nielsen στην κλινική γενετική εκτείνεται σε 11 χρόνια εργασίας σε δημόσια νοσοκομεία και ιδιωτικές εταιρείες.

Το GeneXmatch φέρνει την ανατροπή. Ο προγεννητικός και νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος είναι συνηθισμένος. Αλλά το GeneXmatch εισάγει τον προσυμπτωματικό έλεγχο πριν από τη σύλληψη. Στην ουσία, αυτό σημαίνει ότι έχουμε μεταβεί από τη θεραπεία στην πρόληψη ενός μεγάλου φάσματος σοβαρών ασθενειών.

// Henriette Roed Nielsen,κλινική γενετίστρια, PhD, MD

Συχνές ερωτήσεις

Μη διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μας, αν δεν μπορείτε να βρείτε απάντηση στην ερώτησή σας εδώ.

Ναι, αφορά όλες τις γυναίκες Όλοι οι άνθρωποι είναι φορείς μιας ή περισσότερων υπολειπόμενων ασθενειών. Πράγμα που σημαίνει ότι αν επιλέξουν να αποκτήσουν παιδί με κάποιον που έχει την ίδια γονιδιακή μετάλλαξη με τους ίδιους, υπάρχει 25% κίνδυνος το παιδί τους να νοσήσει. Συνήθως, οι άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι είναι φορείς, επειδή οι φορείς υπολειπόμενων ασθενειών είναι υγιείς.

Κατά μέσο όρο, 1 στα 100 ζευγάρια κινδυνεύει να μεταβιβάσει μια υπολειπόμενη ασθένεια στο παιδί του (=1%). Αυτό το γνωρίζουμε από εκτεταμένες πληθυσμιακές μελέτες που πραγματοποιήθηκαν σε σχέση με γενετικά κληρονομικές ασθένειες.

Επιπλέον, ο κίνδυνος μιας γυναίκας να είναι φορέας μιας ασθένειας που συνδέονται με το Χ χρωμόσωμα ανέρχεται σε 1 στις 200 (0,5%).

Μετά την εξέταση GeneXmatch, ο κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με μία από τις ασθένειες που περιλαμβάνονται στο GeneXmatch είναι σχεδόν 0%.

Θα λάβετε το αποτέλεσμα της εξέτασής σας περίπου 6 εβδομάδες από τη στιγμή που θα λάβουμε το δείγμα σάλιου σας.

Μια εξέταση GeneXmatch κοστίζει 600 ευρώ. Η τιμή καλύπτει την εργαστηριακή εργασία που απαιτείται για τη διεξαγωγή της εξέτασής σας καθώς και τον χρόνο που αφιερώνουμε για την ανάλυση του αποτελέσματος. Εάν η εξέταση δείξει ότι έχετε μια ασθένεια, η τιμή καλύπτει επίσης την παροχή γενετικών συμβουλών.

Χρειάζονται περίπου 6 εβδομάδες για να λάβετε τα αποτελέσματα από τη στιγμή που θα λάβουμε το δείγμα σάλιου σας. Επομένως, δεν θα πρέπει να υπάρξει καμία καθυστέρηση στη θεραπεία γονιμότητάς σας.

Όχι, η εξέταση GeneXmatch περιλαμβάνει ένα καθορισμένο σύνολο 400+ παθήσεων που επιλέχθηκαν προσεκτικά από την ιατρική μας ομάδα. Ωστόσο, προσφέρουμε προσαρμοσμένες εξετάσεις screening, όπως η γνωστή εξέταση φορέων. Επικοινωνήστε μαζί μας για να μάθετε περισσότερα.

Η εξέταση GeneXmatch βασίζεται σε ένα δείγμα σάλιου. Μόλις παραγγείλετε την εξέταση GeneXmatch, σας στέλνουμε ένα κιτ λήψης δείγματος σάλιου. Το κιτ περιλαμβάνει λεπτομερείς οδηγίες σχετικά με τον τρόπο λήψης του δείγματός σας. 

Όχι. Το GeneXmatch είναι μια εξέταση που καθορίζει, αν τα γονίδιά σας και εκείνα του δότη σας ταιριάζουν. Δηλαδή, αν έχετε κοινές μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο που θα μπορούσαν να έχουν ως αποτέλεσμα το παιδί σας να κληρονομήσει μια γενετική ασθένεια. Σκοπός της εξέτασης δεν είναι να αποτυπώσει το γενετικό σας προφίλ. 

Εάν η εξέταση GeneXmatch εντοπίσει μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που συνδέονται με το Χ χρωμόσωμα, θα λάβετε μια έκθεση για το συγκεκριμένο γονίδιο (καθώς και γενετικές συμβουλές που θα σας βοηθήσουν να κατανοήσετε το αποτέλεσμα της εξέτασής σας).