Les faits à propos du test GeneXmatch

Excluez le risque de développement de plus de 400 maladies génétiques

Les maladie que nous dépistons grâce au test GeneXmatch sont incluses pour deux raisons : la maladie fait partie des maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes, ou la maladie est particulièrement sévère et invalidante pour l’enfant.

Plus de 400 maladies génétiques couvertes, notamment :

Mucoviscidose

Hémophilie (légère et sévère)

Drépanocytose 

Spinal Muscular Atrophy

Blindness

Surdité

Syndrome de l’X fragile

Syndrome de Hunter

Syndrome de Sjögren-Larsson

Syndrome de Spielmeyer-Vogt

Dystrophies musculaires

Phénylcétonurie (Følling, PCU)

Maladie de Krabbe

Maladies du spectre de Zellweger

Épidermolyse bulleuse

Maladie de Fabry

Syndrome de Joubert

 

GeneXmatch couvre toutes les maladies incluses dans les recommandations de sélection de l’étatd'Israël pour les populations juives.

Sélection de nos donneurs

Nous sélectionnons soigneusement tous nos donneurs avant qu’ils soient autorisés à faire un don. En d’autres termes, aucun des donneurs n’est porteur des maladies suivantes :

Surdité non syndromique, thalassémie (alpha et bêta), drépanocytose, amyotrophie spinale, mucoviscidose et maladie de Tay-Sachs.

La raison pour laquelle nous incluons ces maladies dans notre test GeneXmatch est que vous, en tant que future mère, pourriez être porteuse de l’une de ces maladies sans le savoir. En effectuant le test GeneXmatch, vous pourrez exclure la transmission de l’une de ces maladies à votre enfant.

Lire à propos de la sélection de nos donneurs

Un outil puissant pour prévenir la maladie

GeneXmatch intègre les toutes dernières avancées en matière de dépistage médical.

En tant que futurs parents, nous sommes habitués à subir des échographies et des analyses de sang. Ces outils de dépistage permettent de déceler précocement de graves maladies chez nos enfants. Mais au lieu de simplement déceler précocement une maladie afin qu’elle puisse être traitée, GeneXmatch permet de prévenir entièrement la maladie. 

Déceler deux types de maladie héréditaire

Les maladies génétiques héréditaires sont causées par des mutations dans nos gènes que nous transmettons à nos enfants.

Maladies autosomiques récessives

Les gènes de la mère tout comme ceux du père jouent un rôle

Dans les cas de maladies autosomiques récessives, un enfant hérite la maladie de ses parents biologiques car les deux sont porteurs d'une mutation dans le même gène.

En général, les adultes ne présentent eux-mêmes aucun symptôme de la maladie. Mais si l'on sait qu'ils sont porteurs de la maladie, il y a 25 % de risque que leur enfant en soit affecté.

GeneXmatch dépiste 392 maladies autosomiques récessives génétiques.

Maladies liées au chromosome X

Les gènes de la mère transmettent la maladie

Les maladies liées à l’X sont causées par des mutations dans les gènes au niveau du chromosome X. La plupart du temps, les femmes ne présentent elles-mêmes aucun symptôme de la maladie.

Si la future mère est porteuse d’une maladie liée à l’X, il y a 50 % de risque que son enfant en sera affecté si c’est un garçon. Le risque est le même, quel que soit le donneur qu’elle choisira.

GeneXmatch dépiste 11 maladies génétiques liées à l’X.

Recommandations

Gérer une maladie liée au chromosome X

Si le résultat de votre test GeneXmatch révèle que vous êtes porteuse d'une maladie liée au chromosome X, nous vous invitons à une séance avec un conseiller en génétique. C’est un message qui peut être bouleversant et nous voulons nous assurer que vous disposez de toutes les informations pour gérer votre nouvelle situation.

Durant la consultation, notre généticien clinique vous expliquera le résultat de votre test et vous conseillera sur la meilleure façon de procéder dans votre parcours de fertilité.

Notre expertise

L’équipe derrière GeneXmatch

Notre équipe médicale a développé le test GeneXmatch pour aider les parents et leurs futurs enfants.

Notre société s’efforce d'aider les futurs parents à mettre au monde des bébés en bonne santé. Sachant que la sélection de nos donneurs ne compte que pour la moitié de l’empreinte génétique d'un enfant, nous sentions que nous avions besoin d'aller plus loin.

Notre généticienne clinique Henriette Roed Nielsen est à la tête du développement du test GeneXmatch. Elle est également en charge de l’approbation des donneurs avant qu'ils soient autorisés à faire un don. Henriette Roed Nielsen possède une expérience en génétique clinique de plus de 11 ans de travail dans des hôpitaux publics et des sociétés privées.

GeneXmatch change la donne. Nous avons l’habitude du dépistage prénatal et chez les nouveau-nés. Mais GeneXmatch introduit le dépistage avant la conception. Cela signifie tout simplement que nous sommes passés du traitement à la prévention pour une large gamme de maladies graves.

// Henriette Roed Nielsen, généticienne clinique, PhD, MD

Foire aux questions

N’hésitez pas à nous contacter, si vous ne trouvez pas de réponse à votre question ici.

Oui, il est pertinent pour toutes les femmes. Tous les êtres humains sont porteurs d'une ou plusieurs maladies récessives. Cela signifie que s'ils choisissent d'avoir un enfant avec une personne porteuse de la même mutation génétique qu’eux-mêmes, il existe 25 % de risque que leur enfant sera malade. En général, les personnes ne soupçonnent pas qu’elles sont porteuses, car les porteurs de maladies récessives sont en bonne santé.

En moyenne, 1 couple sur 100 est à risque de transmettre une maladie récessive à leur enfant (= 1 %). Nous le savons grâce aux conclusions d’études de la population poussées effectuées en lien avec les maladies génétiques héréditaires.

De plus, le risque qu’une femme soit porteuse d’une maladie lié au chromosome ’X est de 1 sur 200 (0,5 %).

Après avoir passé le test GeneXmatch, le risque de donner naissance à un enfant atteint de l’une des maladies incluses dans le test est de près de 0 %.

Vous recevrez les résultats de votre test environ 6 semaines après que nous aurons reçu votre échantillon de salive.

Un test GeneXmatch coûte 600 EUR. Le prix couvre le travail laboratoire nécessaire pour réaliser le test ainsi que le temps passé à analyser le résultat. Si le test révèle que vous êtes porteuse d’une maladie liée au chromosome X, le prix couvre également une consultation en génétique.

Il faut compter environ 6 semaines pour recevoir les résultats après que nous aurons reçu votre échantillon de salive. Cela ne devrait donc pas retarder votre traitement de fertilité.

Non, le test GeneXmatch inclut un panel fixe de plus de 400 maladies soigneusement sélectionnées par notre équipe médicale. Mais nous proposons également des tests de dépistage adaptés, dénommés tests pour porteuses connues. Contactez-nous pour en savoir plus.

Le test GeneXmatch utilise un échantillon de salive. Une fois que vous aurez commandé votre test GeneXmatch, nous vous enverrons un kit de salive. Le kit inclut des instructions détaillées sur la façon de fournir votre échantillon. 

Non. GeneXmatch est un test qui permet de déterminer si vos gènes et ceux de votre donneur sont compatibles. C’est-à-dire qu'il vérifie si vous partagez des mutations au niveau du même gène, ce qui aurait pour résultat que votre enfant hériterait d’une maladie génétique. Le but de ce test n’est pas de cartographier votre profil génétique. 

Si votre test GeneXmatch décèle une mutation d’un de vos gènes liés à l’X, vous recevrez un rapport pour ce gène spécifique (ainsi que des conseils pour vous aider à comprendre le résultat de votre test).