Los datos sobre GeneXmatch

Descarte el riesgo de más de 400 enfermedades genéticas

Las enfermedades que cribamos con GeneXmatch incluyen dos tipos: o bien la enfermedad es una de las enfermedades transmisibles genéticamente más frecuentes. O la enfermedad es especialmente grave y debilitadora para el niño.

Abarca más de 400 enfermedades genéticas, entre ellas:

Fibrosis quística

Hemofilia (leve y grave)

Anemia falciforme 

Spinal Muscular Atrophy

Blindness

Sordera

Síndrome del cromosoma X frágil

Síndrome de Hunter

Sjögren-Larsson

Spielmeyer-Vogt

Distrofias musculares

Fenilcetonuria (PKU)

Enfermedad de Krabbe

Espectro de la enfermedad de Zellweger

Epidermolisis Bullosa

Enfermedad de Fabry

Joubert

 

GeneXmatch abarca todas las enfermedades incluidas en la lista de recomendaciones de cribado del Estado de Israel para las poblaciones judías.

Nuestro cribado de donantes

Realizamos un minucioso cribado de nuestros donantes antes de permitirles donar. En otras palabras, ninguno de nuestros donantes es portador de ninguna de las siguientes enfermedades:

Sordera no sindrómica, talasemia alfa/beta, anemia falciforme, atrofia muscular espinal, fibrosis cística y enfermedad de Tay-Sachs.

El motivo para incluir estas enfermedades en GeneXmatch es que usted, la futura madre, podría ser portadora de una de estas enfermedades sin saberlo. Al someterse a una prueba con GeneXmatch descarta el riesgo de transmitir alguna de estas enfermedades a su niño.

Información sobre nuestro cribado de donantes

Una herramienta con gran capacidad para prevenir las enfermedades

GeneXmatch incorpora los últimos avances en cribado médico.

Los padres que esperan un hijo, están acostumbrados a las ecografías y los análisis de sangre. Las herramientas de cribado permiten la detección temprana de enfermedades infantiles graves. Pero en jugar de detectar la enfermedad en fase temprana para que esta pueda ser tratada, con GeneXmatch es posible prevenir totalmente la enfermedad. 

Detectar dos tipos de enfermedad hereditaria

Las enfermedades transmisibles genéticamente son causadas por mutaciones presentes en nuestros genes, que transmitimos a nuestros hijos.

Enfermedades autosómicas recesivas

Tanto los genes del hombre como los de la mujer juegan un papel importante.

En el caso de las enfermedades autosómicas recesivas, un niño hereda la enfermedad de sus padres biológicos porque ambos tienen una mutación en el mismo gen.

Por lo general, los adultos portadores no manifiestan ningún síntoma de la enfermedad. Pero si son portadores de la enfermedad, hay un 25% de riesgo de que su hijo la padezca.

GeneXmatch criba 392 enfermedades genéticas autosómicas recesivas.

Enfermedades ligadas al cromosoma X

Los genes de la madre transmiten la enfermedad

Las enfermedades ligadas al cromosoma X son causadas por mutaciones en los genes del cromosoma X. En la mayoría de los casos, las mujeres no manifiestan ningún síntoma de la enfermedad.

Si la futura madre es portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X, hay un 50% de riesgo de que su hijo la padezca si es de sexo masculino. Este riesgo es el mismo independientemente del donante que seleccione.

GeneXmatch criba 11 enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X.

Asesoramiento

Cómo tratar con una enfermedad ligada al cromosoma X

Si el resultado de su prueba de GeneXmatch es que usted es portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X, le invitamos a una sesión de asesoramiento genético. Es un mensaje desconcertante y queremos asegurarnos de que tiene toda la información para manejar su nueva situación.

Durante la consulta, nuestra genetista clínica le explicará el resultado de la prueba y le aconsejará sobre la mejor manera de proceder para emprender su camino hacia la maternidad

Nuestro conocimiento experto

El equipo que hay detrás de GeneXmatch

Nuestro equipo médico ha desarrollado GeneXmatch para ayudar a los padres y a sus futuros hijos.

Somos una empresa que es esfuerza por ayudar a traer al mundo bebés sanos. Sabíamos que nuestro cribado de donantes solo da cuenta de la mitad de la composición genética de un niño, así que teníamos que hacer algo más.

Nuestra genetista clínica Henriette Roed Nielsen encabeza el desarrollo de GeneXmatch. También se encarga de aprobar a todos los donantes antes de que se les permita donar. La experiencia de Henriette Roed Nielsen en genética clínica abarca 11 años de trabajo en hospitales públicos y empresas privadas.

GeneXmatch es evolucionario. Lo convencional son los cribados prenatales y de recién nacidos. Pero con GeneXmatch llega el cribado antes de la fecundación. En pocas palabras, significa que hemos pasado del tratamiento a la prevención de una amplia gama de enfermedades graves.

// Henriette Roed Nielsen, genetista clínica, PhD, MD

Preguntas frecuentes

No dude en ponerse en contacto, si no encuentra respuesta a su pregunta aquí.

Sí, es importante para todas las mujeres. Todos los seres humanos son portadores de una o más enfermedades recesivas. Esto significa que si deciden tener un hijo con alguien que tiene la misma mutación genética que ellos, hay un 25% de riesgo de que su hijo padezca la enfermedad. Por lo general, las personas no saben que son portadoras, porque los portadores de enfermedades recesivas no tienen la enfermedad.

De media, 1 de cada 100 parejas tiene riesgo de transmitir una enfermedad recesiva a su hijo (=1%). Lo sabemos por los extensos estudios de población realizados en relación con las enfermedades genéticas hereditarias.

Además, el riesgo de que una mujer sea portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X es de hasta 1 de cada 200 (0,5%).

Después de hacerse una prueba GeneXmatch, el riesgo de tener un hijo con una de las enfermedades incluidas en el GeneXmatch es casi del 0%.

Recibirá el resultado de su prueba unas 6 semanas después de que hayamos recibido su muestra de saliva.

Hacerse la prueba GeneXmatch cuesta 600 euros. El precio cubre el trabajo de laboratorio necesario para realizar su prueba, así como nuestro tiempo para analizar el resultado. Si la prueba revela que tiene usted una enfermedad ligada al cromosoma X, el precio cubre también una consulta de asesoramiento genético.

Se tardan unas 6 semanas en tener los resultados después de que hayamos recibido su muestra de saliva. Así que no debería suponer ningún retraso en su tratamiento de fertilidad.

No, la prueba GeneXmatch incluye un panel fijo de más de 400 enfermedades cuidadosamente seleccionadas por nuestro equipo médico. Pero ofrecemos pruebas de cribado personalizadas conocidas como pruebas de portadores conocidos. Para más información, póngase en contacto con nosotros.

GeneXmatch se basa en una muestra de su saliva. Una vez que haya pedido su GeneXmatch, le enviaremos un kit de saliva. El kit incluye instrucciones detalladas sobre cómo proporcionar su muestra. 

No. GeneXmatch es una prueba que determina si sus genes y los de su donante son saludablemente compatibles. Es decir, si comparte mutaciones en el mismo gen que harían que su hijo heredara una enfermedad genética. El propósito de la prueba no es hacer un mapa de su perfil genético. 

Si su prueba GeneXmatch encuentra una mutación en uno de sus genes ligados al cromosoma X, usted recibirá un informe para ese gen específico (así como asesoramiento genético para ayudarle a entender el resultado de su prueba).