Informationen zum TP53-Fall
Angesichts der jüngsten Ereignisse und der Medienberichterstattung im Zusammenhang mit dem TP53-Fall und den Familienbegrenzungen haben wir eine Reihe von Ressourcen zusammengestellt, um Klarheit zu schaffen und zusätzliche Unterstützung anzubieten.
Der TP53-Fall
Seit über 20 Jahren unterstützen wir Tausende von Menschen auf ihrem Weg zur Elternschaft. Mithilfe unserer Spender sind mehr als 70.000 Kinder in über 60.000 Familien und in mehr als 100 Ländern zur Welt gekommen.
Wir sind zutiefst betroffen von dem sehr unglücklichen Fall, in dem einer unserer Spender eine seltene Mutation im TP53-Gen an mehrere Kinder vererbt hat. Der Spender, die betroffenen Kinder und ihre Familien haben unser tiefstes Mitgefühl.
Als wir im Jahr 2023 durch einen spezialisierten Test das Vorliegen einer Mutation im TP53-Gen in den Samenproben eines unserer Spender bestätigten, informierten wir umgehend alle zuständigen Behörden sowie alle Kliniken, die den Spender genutzt hatten.
So konnten die Kliniken alle betroffenen Familien unmittelbar informieren und ihnen die notwendige genetische Beratung bereitstellen.
Die spezifische Mutation hätte nicht durch Vorsorgescreenings entdeckt werden können
Auch wenn dies für die betroffenen Familien – die unser tiefstes Mitgefühl haben – nichts ändert, ist es wichtig zu wissen, dass es sich bei der spezifischen Mutation um eine seltene und bislang nicht beschriebene TP53-Mutation handelt. Sie kommt nur in einem kleinen Teil der Spermien des Spenders vor und nicht im restlichen Körper, da der Spender selbst nicht betroffen ist.
Das bedeutet, dass die TP53-Mutation durch genetische Vorsorgeuntersuchungen nicht präventiv erkannt werden kann. Es bedeutet auch, dass nicht alle Kinder, die mithilfe des Spenders gezeugt wurden, die Mutation tragen. Aus diesem Grund empfehlen wir, alle betroffenen Kinder auf die Mutation testen zu lassen.
Unser Spenderscreening
Unser umfassendes Spenderscreening und die Auswahl unserer Spender bilden die Grundlage unserer Arbeit. Wir aktualisieren und verbessern unsere Testverfahren kontinuierlich, um den besten medizinischen Standards zu entsprechen.
Alle unsere zugelassenen Spender haben das folgende Screening durchlaufen:
- Die Qualität und Anzahl der Spermien
- Überprüfung der medizinischen Vorgeschichte des Spenders sowie seiner Familienangehörigen
- Genetisches Screening auf einige der häufigsten rezessiven Erkrankungen, z.B. Mukoviszidose
- Sorgfältige körperliche Untersuchung
- Persönlichkeitsevaluierung
Aufgrund unserer hohen Standards werden nur 5 Prozent der Männer, die zu einer ersten Samenspende erscheinen, tatsächlich als Spender zugelassen. Es ist daher grundsätzlich sicherer, einen medizinisch geprüften Spender zu verwenden, als ein Kind mit Jemandem zu bekommen, der nicht im Voraus getestet wurde. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass kein Screening alle Risiken ausschließen kann und selbst bei den getesteten Erkrankungen ein Restrisiko bestehen bleibt. Dies spiegelt die aktuellen Grenzen der medizinischen Wissenschaft und der verfügbaren Technologie wider.
Unser Ansatz zu Familienbegrenzungen
Seit Ende 2022 hat die ESB ein internationales Familienlimit von 75 Familien pro Spender eingeführt. Da es weder global noch EU-weit verbindliche Standards gibt, basiert unser Limit auf führenden wissenschaftlichen Studien und langjährigen Empfehlungen von Fachgesellschaften wie der ASRM. Gleichzeitig verfolgen und berücksichtigen wir aufmerksam die laufenden und neu entstehenden Diskussionen innerhalb der Gemeinschaft von Personen, die mithilfe einer Spende zur Welt gekommen sind.
Wir bieten außerdem weitere Optionen an, Spender mit noch niedrigeren Familienlimits zu wählen – bis hin zu nur einer Familie.
Darüber hinaus setzen wir uns für die Einrichtung eines nationalen und eines EU-weiten Spenderregisters ein, um sowohl auf nationaler als auch auf europäischer Ebene die Anzahl der Kinder, die mithilfe eines Spenders zur Welt gekommen sind, zu überblicken.
Pregnancy Slots und zukünftige Maßnahmen
Leider haben wir festgestellt, dass die festgelegten Grenzen in einigen Ländern überschritten wurden – sowohl im spezifischen TP53-Fall als auch in anderen Fällen. Die Gründe für diese Überschreitungen sind vielfältig, hauptsächlich technischer und administrativer Natur, und wir stehen hierzu in engem Austausch mit den Behörden in Dänemark und Belgien.
In den vergangenen Jahren haben wir unsere Kontrollmechanismen verbessert – und verbessern sie weiterhin – um sicherzustellen, dass alle eingesetzten Spender unterhalb der zulässigen Grenzen bleiben. Bereits 2016 führten wir Pregnancy Slots für Spendersamen ein – in Großbritannien auch als Quotenreservierungen bekannt – und haben dieses System inzwischen in mehreren weiteren Märkten implementiert, darunter Dänemark, die Niederlande und Belgien. Dieses System haben wir selbst entwickelt und als erste Samenbank eingeführt.
Als Teil des Dänischen Branchenverbands für Eizellen- und Samenspende haben wir aktiv zur Entwicklung und zum kürzlich erfolgten Start eines neuen Dänischen Samenspenderregisters beigetragen, das die Patientensicherheit erhöhen soll. Die Initiative erhielt unter anderem Unterstützung vom Dänischen Ethikrat.
Rückblickend hätten wir uns eine bessere Abstimmung und geeignete Systeme zwischen Samenbanken, Kliniken und Gesundheitsbehörden gewünscht, um das Risiko einer Überschreitung nationaler Grenzen zu verringern. Zukünftig wird eine verbesserte Koordination und entsprechende Systeme zwischen Samenbanken, Kliniken und Behörden die Einhaltung der nationalen Grenzen noch stärker unterstützen.
Fragen & Antworten (Q&A)
Wir geben die Gesamtzahl der mithilfe eines bestimmten Spenders gezeugten Kinder nicht bekannt, da diese Information gemäß Datenschutzrecht (GDPR) geschützt ist. Die dänischen Behörden betrachten diese Gesamtzahl als personenbezogene Daten des Spenders.
Wenn Ihr Spender die TP53-Mutation trägt, sollte Ihre Klinik Sie bereits informiert haben. Wenn Ihnen der Alias oder die Nummer Ihres Spenders vorliegt, kontaktieren Sie uns bitte – wir helfen Ihnen weiter.
Wenn Sie Ihre Spendernummer oder Ihren Alias nicht kennen, müssen Sie Ihre Klinik kontaktieren und diese Information bestätigen lassen. Falls Sie die Kontaktdaten der Klinik nicht mehr haben oder die Klinik geschlossen wurde, sollten Sie sich an Ihre lokale Gesundheitsbehörde wenden.
Die TP53-Mutation ist äußerst selten, und wir führen bei jedem Spender eine individuelle medizinische Bewertung durch – vollständig im Einklang mit anerkannter wissenschaftlicher Praxis und geltender Gesetzgebung. Nur etwa 5 % der Männer, die sich als Spender bewerben, werden von uns zugelassen.
Daher bleibt die reproduktive Unterstützung durch Spender eine sicherere Option als eine Zeugung ohne jegliches genetisches Screening. Auch wenn kein Prozess jedes Risiko ausschließen kann, ist es wichtig zu betonen, dass dieser spezifische Fall außergewöhnlich selten ist.
In diesem speziellen Fall handelt es sich um eine neu entstandene, bisher unbeschriebene Mutation. Sie tritt als sogenanntes "gonadales Mosaik" auf, was bedeutet, dass sie nur in einem kleinen Teil der Samenzellen des Spenders vorkommt und nicht im übrigen Körper. Mutationen dieser Art werden durch genetische Screeningverfahren nicht präventiv identifiziert. Die Tatsache, dass die TP53-Mutation nur einen kleinen Bruchteil der Spermien betrifft, bedeutet zudem, dass nicht alle mit Hilfe des Spenders gezeugten Kinder die Mutation geerbt haben.
Die European Sperm Bank unterstützt die Einführung internationaler Regelungen, die klare Grenzen für die Gesamtzahl der Familien festlegen, die ein Spender unterstützen darf. Wir setzen uns seit Langem – auch auf EU-Ebene – dafür ein und unterstützen die Empfehlungen der nordischen nationalen Ethikräte. Diese betonen, dass eine Vielzahl von Faktoren und möglichen Konsequenzen berücksichtigt werden muss, wenn solche Grenzen festgelegt werden; siehe hierzu dieses Positionspapier..
Da es keine verbindliche gesetzliche Grenze gibt, haben wir unsere eigene internationale Familiengrenze von 75 Familien pro Spender eingeführt. Diese Grenze basiert auf wissenschaftlicher Forschung.
Für diese Überschreitungen gibt es mehrere Gründe, die hauptsächlich technischer und administrativer Natur sind. Rückblickend wünschen wir uns, dass bessere Koordination und Systeme zwischen Samenbanken, Kliniken und Gesundheitsbehörden bestanden hätten, um das Risiko von Überschreitungen nationaler Grenzen zu minimieren. Künftig wird eine verbesserte Koordination zwischen diesen Akteuren die Einhaltung der nationalen Grenzen weiter stärken.
Seit mehreren Jahren setzen wir uns aktiv für gemeinsame Standards und ein Register auf EU-Ebene sowie in Dänemark ein und unterstützen ein internationales Familienlimit von 75 Familien, um bessere gemeinsame Rahmenbedingungen und eine bessere Regulierung insgesamt zu schaffen. Darüber hinaus haben wir Maßnahmen umgesetzt, um die rechtzeitige Meldung von Kliniken zu stärken, und Pregnancy Slots eingeführt, um eine genauere Nachverfolgung und Einhaltung der Grenzen über Ländergrenzen hinweg zu gewährleisten.
Benötigen Sie weitere Unterstützung? Wir sind für Sie da.
Wir wissen, dass der TP53-Fall und die mediale Aufmerksamkeit weitere Fragen aufwerfen können. Für Fragen im Zusammenhang mit dem Fall kontaktieren Sie bitte info@europeanspermbank.com.
