Die Fakten über GeneXmatch

Schließen Sie das Risiko von mehr als 400 Krankheiten aus

Die Krankheiten, nach denen wir mit GeneXmatch suchen, sind aus zwei Gründen inkludiert: Entweder gehört die Krankheit zu den weltweit  am häufigsten auftretenden, genetisch vererbbaren Krankheiten. Oder die Krankheit ist für das Kind besonders schwerwiegend und schwächend.

Mehr als Krankheiten sind abgedeckt, darunter: 

Blindheit 

Taubheit 

Thalassämien 

Sichelzellenanämie 

Fragiles X-Syndrom 

Leichte Hämophilie 

Schwere Hämophilie 

Hunter-Syndrom 

Sjögren-Larsson-Syndrom

Spielmeyer-Vogt-Krankheit 

Alport-Syndrom 

Muskeldystrophien 

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel 

Phenylketonurie (PKU, Følling-Krankheit) 

Krabbe-Syndrom 

Zellweger-Syndrom 

Epidermolysis bullosa (EB) 

Fabry-Krankheit 

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) 

Joubert-Syndrom

Unser Spender-Screening

Wir überprüfen alle unsere Spender sorgfältig, bevor sie spenden dürfen. Mit anderen Worten, keiner unserer Spender trägt eine der folgenden Krankheiten: 

Nicht-syndromale Taubheit, Thalassämie (Alpha und Beta), Sichelzellenanämie, spinale Muskelatrophie, Mukoviszidose und Tay-Sachs-Krankheit.

Unser Grund für die Aufnahme dieser Krankheiten in GeneXmatch ist, dass Sie - die zukünftige Mutter - Träger einer dieser Krankheiten sein könnten, ohne es zu wissen.

Mit einem GeneXmatch schließen Sie das Risiko aus, eine dieser Krankheiten auf Ihr Kind zu übertragen.

Lesen Sie mehr über unser Spender-Screening

 

Ein leistungsstarkes Instrument zur Vorbeugung von Krankheiten

GeneXmatch enthält die neuesten Entwicklungen im medizinischen Screening.

Als werdende Eltern sind wir an Ultraschall und Blutuntersuchungen gewöhnt. Diese Screening-Tools ermöglichen die frühzeitige Entdeckung schwerwiegender Erkrankungen bei unseren Kindern. Anstatt die Krankheit nur frühzeitig zu entdecken, damit sie behandelt werden kann, ermöglicht GeneXmatch die vollständige Vorbeugung von Krankheiten.

Erkennung zweierlei Arten von Erbkrankheiten

Genetisch vererbbare Krankheiten werden durch Mutationen in unseren Genen verursacht, die wir an unsere Kinder weitergeben.

Autosomal-rezessive Erkrankungen

Die Gene von Mann und Frau spielen eine Rolle

Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen erbt ein Kind die Krankheit von seinen leiblichen Eltern, da beide eine Mutation im selben Gen aufweisen. 

Normalerweise leiden die Erwachsenen selbst nicht an Symptomen der Krankheit. Da sie jedoch Träger der Krankheit sind, besteht ein 25%iges Risiko, dass ihr Kind betroffen ist. 

Der GeneXmatch untersucht 392 autosomal-rezessive genetische Gegebenheiten.

X-chromosomale Krankheiten

Die Gene der Mutter geben Krankheiten weiter

X-chromosomale Erkrankungen werden durch Mutationen in den Genen auf dem X-Chromosom verursacht. Meistens treten bei den Frauen selbst keine Krankheitssymptome auf.

Wenn die zukünftige Mutter Trägerin einer X-chromosomalen Krankheit ist, besteht ein 50%iges Risiko, dass ihr Kind betroffen ist, sollte es ein Junge werden. Das Risiko ist das gleiche, egal welchen Spender sie wählt.

Der GeneXmatch untersucht 11 X-chromosomale genetische Gegebenheiten.

Beratungshilfe

Umgang mit einer X-chromosomalen Krankheit

Wenn Ihr GeneXmatch-Testergebnis besagt, dass Sie Träger einer X-chromosomalen Krankheit sind, laden wir Sie zu einer genetischen Beratung ein. Es ist eine zunächst erdrückende Botschaft und wir möchten sicherstellen, dass Sie über alle Informationen verfügen, um mit Ihrer neuen Situation umzugehen.

Während der Beratung erklärt unser klinischer Genetiker Ihr Testergebnis und berät Sie, wie Sie Ihre Reise zum Wunschkind am besten fortsetzen können.

Unsere Erfahrung

Das Team hinter GeneXmatch

Unser medizinisches Team hat GeneXmatch entwickelt, um Eltern und ihren zukünftigen Kindern zu helfen.

Als Unternehmen bemühen wir uns, dabei zu helfen, gesunde Babys auf die Welt zu bringen. Da wir wussten, dass unser Spender-Screening nur die eine Hälfte des Erbguts eines Kindes ausmacht, war uns klar, dass wir mehr tun müssen.

Unsere klinische Genetikerin Henriette Roed Nielsen leitet die Entwicklung von GeneXmatch. Sie ist auch dafür verantwortlich, alle Spender zu genehmigen, bevor sie spenden dürfen. Henriette Roed Nielsens Erfahrung mit klinischer Genetik basiert auf 11 Jahren Arbeit in öffentlichen Krankenhäusern und privaten Unternehmen.

GeneXmatch ist ein Game-Changer. Wir sind an pränatale Diagnostik und Untersuchungen von Neugeborenen gewöhnt. GeneXmatch führt jedoch ein sogenanntes ‚Vor-Empfängnis-Screening‘ ein. Grundsätzlich bedeutet dies, dass wir uns weg bewegt haben von der Behandlung hin zur Vorbeugung einer Vielzahl schwerwiegender Krankheiten.

// Henriette Roed Nielsen, klinische Genetikerin, PhD, MD

Häufig gestellte Fragen

Nehmen Sie Kontakt mit uns auf, wenn Sie hier keine Antwort auf Ihre Frage finden.

Ja, es ist für alle Frauen relevant. Alle Menschen sind Träger einer oder mehrerer rezessiver Krankheiten. Das heißt, wenn eine Frau sich dafür entscheidet, ein Kind mit jemandem zu haben, der dieselbe Genmutation wie sie hat, besteht ein 25%iges Risiko, dass ihr Kind krank wird. Normalerweise wissen Menschen nicht, ob sie eventuell Träger sind, da die Träger rezessiver Krankheiten gesund sind.

Im Durchschnitt hat 1 von 100 Paaren das Risiko, eine rezessive Krankheit an ihr Kind weiterzugeben (= 1%).Wir wissen dies aus umfangreichen Bevölkerungsstudien, die im Zusammenhang mit genetisch vererbbaren Krankheiten durchgeführt wurden.

Darüber hinaus beträgt das Risiko einer Frau, Trägerin einer X-chromosomalen Krankheit zu sein, bis zu 1:200 (0,5%).

Nach erfolgtem GeneXmatch beträgt das Risiko, ein Kind mit einer der im GeneXmatch enthaltenen Krankheiten zu bekommen, fast 0.

Sie bekommen Ihr Testergebnis ca. 6 Wochen nachdem wir Ihre Speichelprobe erhalten haben.

Ein GeneXmatch kostet 600 EUR (die Preise sind exkl. MwSt.). Der Preis umfasst die Laborarbeit für die Erstellung Ihres Tests sowie unsere Zeit für die Analyse des Ergebnisses. Wenn der Test zeigt, dass Sie eine X-chromosomale Krankheit haben, deckt der Preis auch eine genetische Beratung ab.

Es dauert 6 Wochen, bis die Ergebnisse vorliegen, sobald wir Ihre Speichelprobe erhalten haben. Es sollte also keine Verzögerung für Ihre Fruchtbarkeitsbehandlung geben.

Nein, der GeneXmatch-Test umfasst ein festes Panel von mehr als 400 Krankheiten, die von unserem medizinischen Team sorgfältig ausgewählt wurden. Wir bieten jedoch individuelle Screening-Tests an, unter anderem das bekannte Carrier-Screening. Kontaktieren Sie uns gerne, um mehr darüber zu erfahren.

GeneXmatch basiert auf einer Probe Ihres Speichels. Sobald Sie Ihr GeneXmatch bestellt haben, senden wir Ihnen ein Speichel-Kit zu. Das Kit enthält detaillierte Anleitungen, wie Sie Ihre Speichelprobe zu entnehmen haben.

Nein. GeneXmatch ist ein Test, der feststellt, ob Ihre Gene und die Ihres Spenders ein gesunder Match sind. Das heißt, ob Sie Mutationen im selben Gen teilen, die dazu führen würden, dass Ihr Kind eine genetische Krankheit erbt. Der Zweck des Tests besteht nicht darin, Ihr genetisches Profil abzubilden.