It’s a match: hoe een genetische test helpt de juiste donor te vinden
Solomoeder Polly Freytag werd in 2021 moeder dankzij een spermadonor. Vanwege haar familiegeschiedenis wilde de 35-jarige het risico op een erfelijke ziekte voor haar kind zo laag mogelijk houden. Een test van de European Sperm Bank hielp haar daarbij.
Helle Tyllesen
Toen Polly in 2019 op zoek ging naar een geschikte donor om haar kinderwens te vervullen, koos ze al snel voor de Europese Sperm Bank: Vertrouwen en een gedegen advies en begeleiding gaven voor haar de doorslag - en het feit dat ze graag speciale ondersteuning wilde bij het selecteren van een potentiële spermadonor. Polly komt namelijk uit een familie komt ernstige erfelijke ziektes voorkomen.
In mijn familie werd er nooit echt over deze ziektes gesproken. Met name de generatie die de oorlog meemaakte, lijden aan de ziektes, maar sprak er niet over. Als een familielid aan kanker was overleden, dan werd er gezegd: "'Oom Dieter had iets aan zijn maag en is nu overleden.' De doodsoorzaak werd echter verzwegen," legt Polly uit. Ze wist dus lange tijd niets over erfelijke ziektes in haar familie. Iedereen was dan ook zeer verrast toen haar nichtje en haar partner bevielen van een prachtig dochtertje met een genetische afwijking. Voor de aanstaande solomoeder Polly was het zo klaar als een klontje: "Ik wilde uitsluiten dat ik zelf ook drager was van deze genetische mutatie en dat ik deze ook zou erven bij een zwangerschap."
Het team van de European Sperm Bank informeerde Polly daarop over de mogelijkheid van GeneXmatch en adviseerde haar om gebruik te maken van deze genetische test.
Voor mij was het een absolute prioriteit om het risico op erfelijke ziektes zo laag mogelijk te houden.
GeneXmatch - de genetische test voor wat meer zekerheid
Wij dragen allemaal genen met mutaties - oftewel veranderingen - waarvan sommige via overerving tot ernstige ziektes bij onze kinderen kunnen leiden. Sommige recessieve ziektes treden op wanneer de moeder én de vader van een kind mutaties in hetzelfde gen dragen. Andere ziektes - dominante ziektes - worden ook doorgegeven aan een kind als slechts één ouder de betreffende genmutatie heeft.
Met GeneXmatch kunnen vrouwen hun eigen genen laten testen op bepaalde dominante erfelijke ziektes. De bevindingen worden vervolgens vergeleken met de genen van de gekozen donor om ook een aantal recessieve ziektes op te sporen. Bij dit onderzoek wordt op ongeveer 400 ernstige ziektes getest, om de kans op een gezonde baby te vergroten. GeneXmatch spoort genmutaties op waarvan de dragers niet eens weten dat ze die dragen, omdat ze bij hen geen ziekte hebben veroorzaakt, maar die wel degelijk gevolgen voor de baby kunnen hebben. Een bijkomend voordeel: de meeste ziektes waarop GeneXmatch onderzoekt, worden niet opgespoord door een standaardscreening zoals de NIPT-test (tijdens de zwangerschap) of de hielprik bij pasgeborenen.
Ik was superblij dat mijn gewenste donor een match bleek te zijn.
Dit is mogelijk omdat de European Sperm Bank alle potentiële spermadonoren grondig test alvorens deze goedgekeurd worden. De medische specialisten van de spermabank maken onder andere een genetisch cluster aan van de donor: zijn genen worden vervolgens onderzocht op zes van de ernstigste en meest voorkomende erfelijke ziektes. Dit onderzoek is volkomen logisch, omdat een man zo'n gen kan dragen zonder zelf de ziekte te hebben. Hij kan deze echter wel degelijk doorgeven. Ook de toekomstige moeder kan een dergelijke aanleg dragen zonder er last van te ondervinden.
Een eenvoudige procedure schept een hoop duidelijkheid
"Voor mij was het zo klaar als een klontje: Ik wilde op veilig spelen," verklaart Polly haar beslissing om GeneXmatch te gebruiken. "Het gaf me gewoon een goed gevoel om te weten of ik dominante genmutaties droeg en ook om te controleren of er matches waren van recessieve mutaties tussen mijn gekozen donor en mij," vervolgt Polly.
Polly ontving per post een testkit. Ze hoefde alleen maar in een buisje te spugen en dit genetisch materiaal vervolgens per post terug te sturen naar de European Sperm Bank. Dat was een fluitje van een cent en ging heel snel. Het resultaat stelde de jonge vrouw gerust - er was een geschikte match met de gewenste donor. Dit betekent dat noch de voorkeursdonor noch zijzelf mutaties dragen die dezelfde ziekte veroorzaken. Ook in haar genenset werden geen dominante erfelijke ziektes ontdekt. "Als mijn kind met de gekozen donor een te hoog risico op erfelijke ziektes zou hebben gehad, dan zou ik inderdaad een andere donor hebben gekozen. Mijn prioriteit was immers om het risico op erfelijke ziektes zo laag mogelijk te houden", benadrukt Polly haar beslissing. "Ik was superblij dat mijn gewenste donor een match bleek te zijn."
De GeneXmatch-testkit met het buisje voor speekselmonsters.
Waarom koos Polly voor de GeneXmatch-procedure?
Gezinsplanning is een zeer persoonlijke aangelegenheid. Kiezen voor een genetische screening, zoals de GeneXmatch-procedure, is óók een zeer persoonlijke beslissing.
Polly nam een weloverwogen beslissing en wilde zekerheid - want niemand weet van tevoren hoe een genetische afwijking zal verlopen. Er zijn verschillende spectra voor verschillende ziekten. "Mijn nichtje doet het heel goed en leidt een zorgeloos leven. Er zijn echter ook kinderen met dezelfde genetische afwijking die onmiddellijk na de geboorte een orgaantransplantatie nodig hebben. In hun geval had de genetische afwijking dus veel ernstigere gevolgen," legt Polly uit. Ze heeft besloten dat ze niet bereid was om dat risico te nemen. Niet voor haar en haar eigen leven, maar vooral ook niet voor het leven van het kind.
Polly heeft een betaalde samenwerking met de European Sperm Bank.