I fatti sul GeneXmatch

Escluda il rischio di oltre 400 malattie genetiche

Le malattie oggetto di screening con il GeneXmatch sono incluse per due motivi: o la malattia è una delle malattie geneticamente ereditarie più comuni, oppure la malattia è particolarmente grave e debilitante per il bambino.

Oltre 400 malattie genetiche coperte, tra cui:

Fibrosi cistica

Emofilia (lieve e severa)

Anemia a cellule falciformi 

Spinal Muscular Atrophy

Blindness

Sordità

Sindrome da X fragile

Sindrome di Hunter

Sjögren-Larsson

Spielmeyer-Vogt

Distrofie muscolari

Fenilchetonuria (Følling, PKU)

Malattia di Krabbedisease

Malattia dello spettro di Zellweger

Epidermolisi bullosa

Malattia di Fabry

Joubert

 

Il GeneXmatch copre tutte le malattie incluse nelle raccomandazioni dello Stato di Israele per le popolazioni ebraiche.

Screening dei nostri donatori

Sottoponiamo attentamente tutti i nostri donatori a screening prima di consentire loro di donare. In altre parole, nessuno dei nostri donatori è portatore delle seguenti malattie:

Sordità non sindromica, talassemia (alfa e beta), anemia a cellule falciformi, atrofia muscolare spinale, fibrosi cistica e malattia di Tay-Sachs.

Il motivo per cui includiamo queste malattie nel GeneXmatch è che Lei, la potenziale madre, potrebbe essere portatrice di una di queste malattie senza saperlo. Sottoponendosi al GeneXmatch esclude il rischio di trasmettere queste malattie a Suo figlio.

Informazioni sullo screening dei donatori

Uno strumento potente per prevenire la malattia

Il GeneXmatch contiene i progressi più recenti in fatto di screening medico.

In quanto genitori in attesa, siamo abituati alle ecografie e alle analisi del sangue. Questi strumenti di screening consentono la scoperta precoce di malattie gravi nei nostri figli. Ma invece di scoprire semplicemente la malattia precocemente in modo da poterla trattare, il GeneXmatch consente di prevenire del tutto la malattia. 

Individuare due tipi di malattie ereditarie

Le malattie genetiche ereditarie sono causate da mutazioni nei geni che trasmettiamo ai nostri figli.

Malattie recessive autosomiche

Sia i geni della donna che quelli dell'uomo svolgono un ruolo

Nel caso delle malattie recessive autosomiche, il figlio eredita la malattia dai suoi genitori biologici perché entrambi hanno una mutazione nello stesso gene.

Di solito gli adulti stessi non accusano sintomi della malattia. Ma poiché sono portatori della malattia, c'è un rischio del 25% che loro figlio sia colpito.

Il GeneXmatch effettua lo screening per 392 malattie genetiche recessive autosomiche.

Malattie X-linked

I geni della madre trasmettono la malattia

Le malattie X-linked sono causate da mutazioni nei geni del cromosoma X. Più di frequente, le donne non accusano alcun sintomo delle malattie.

Se la potenziale madre è portatrice di una malattia X-linked, c'è un rischio del 50% che suo figlio sarà colpito se è un maschio. Il rischio è lo stesso indipendentemente da quale donatore sceglie.

Il GeneXmatch effettua lo screening per 11 malattie genetiche X-linked.

Linee guida

Come affrontare una malattia X-linked

Se il risultato del Suo test GeneXmatch riscontra che Lei è portatrice di una malattia X-linked, La invitiamo a una sessione di consulenza genetica. È un messaggio sconvolgente e vogliamo assicurarci che Lei abbia tutte le informazioni per gestire la nuova situazione.

Durante la consulenza, la nostra genetista clinica Le spiegherà i risultati del test e La consiglierà su come meglio procedere nel Suo percorso verso la fertilità.

La nostra esperienza

Il team alle spalle del GeneXmatch

Il nostro team medico ha sviluppato il GeneXmatch per aiutare i genitori e i loro figli futuri.

La nostra azienda nel suo intero si sforza di portare al mondo bambini sani. Sapendo che lo screening dei nostri donatori risponde soltanto della metà del patrimonio genetico di un bambino, sapevamo che dovevamo fare di più.

La nostra genetista clinica Henriette Roed Nielsen è a capo dello sviluppo del GeneXmatch. È anche responsabile dell'approvazione di tutti i donatori prima che siano autorizzati a donare. L'esperienza di Henriette Roed Nielsen nel campo della genetica clinica copre 11 anni di attività presso ospedali pubblici e società private.

GeneXmatch rappresenta una svolta. Siamo abituati allo screening prenatale e dei neonati. Ma GeneXmatch introduce lo screening pre-concepimento. Fondamentalmente ciò significa che siamo passati dal trattamento alla prevenzione di un'ampia gamma di malattie gravi

// Dott. Henriette Roed Nielsen, genetista clinica, PhD

Domande frequenti

Ci contatti se non riesce a trovare una risposta alla Sua domanda qui.

Sì, è adatto per tutte le donne. Tutti gli essere umani sono portatori di una o più malattie recessive. Ciò significa che se scelgono di fare un figlio con qualcuno che ha la loro stessa mutazione genetica, c'è il 25% di rischio che il figlio sia malato. Di solito le persone non sanno di essere portatrici, perché i portatori di malattie recessive sono sani.

In media 1 coppia su 100 è a rischio di trasmettere una malattia recessiva al figlio (=1%). È il risultato di ampi studi sulla popolazione eseguiti in relazione alle malattie genetiche ereditarie.

Oltre a ciò, il rischio di una donna di essere portatrice di una malattia X linked è fino a 1 su 200 (0,5%).

Dopo essersi sottoposta a GeneXmatch, il rischio di avere un figlio con una delle malattie incluse nel GeneXmatch è quasi lo 0%.

Riceverà il risultato del test circa 6 settimane dopo che abbiamo ricevuto il Suo campione di saliva.

GeneXmatch costa 600 EUR. Il prezzo copre l'attività di laboratorio richiesta per produrre il test nonché il nostro tempo per analizzare il risultato. Se il test mostra che ha una malattia X linked, il prezzo copre anche una consulenza genetica.

Sono necessarie circa 6 settimane per avere i risultati non appena abbiamo ricevuto il Suo campione di saliva. Quindi non dovrebbe esserci alcun ritardo per il Suo trattamento per la fertilità.

No, il test GeneXmatch include una batteria fissa di oltre 400 malattie attentamente selezionate dal nostro team medico. Ma offriamo test di screening personalizzati come i test per il portatore noto. Ci contatti per saperne di più.

GeneXmatch si basa su un campione della Sua saliva. Non appena ordina il Suo GeneXmatch, Le invieremo un kit salivare. Il kit include istruzioni dettagliate su come fornire il campione. 

No. GeneXmatch è un test che determina se i Suoi geni e quelli del Suo donatore sono un abbinamento adatto. In altre parole, determina se condividete mutazioni nello stesso gene che determinerebbero una malattia genetica ereditaria in Suo figlio. Lo scopo del test non è quello di mappare il Suo profilo genetico. 

Se il Suo GeneXmatch trova una mutazione in uno dei Suoi geni X linked, riceverà un referto per quel gene specifico (nonché una consulenza genetica per aiutarLa a comprendere i risultati del Suo test).