Os factos sobre o GeneXmatch

Descarta o risco de + de 400 doenças genéticas

As doenças que rastreamos com o GeneXmatch são incluídas por duas razões: ou a doença é uma das doenças mais comummente hereditárias geneticamente. Ou a doença é particularmente grave e debilitante para a criança.

Mais de 400 doenças genéticas abarcadas, incluindo:

Fibrose cística

Hemofilia (leve e grave)

Anemia falciforme 

Spinal Muscular Atrophy

Blindness

Surdez

Síndrome do X frágil

Síndrome de Hunter

Sjögren-Larsson

Spielmeyer-Vogt

Distrofias musculares

Fenilcetonúria (Følling, PKU)

Doença de Krabbe

Doença do espetro de Zellweger

Epidermólise bolhosa

Doença de Fabry

Joubert

 

O GeneXmatch cobre todas as doenças incluídas nas recomendações de rastreio do Estado de Israelpara populações judaicas.

O nosso rastreio de doador

Rastreamos todos os nossos doadores cuidadosamente antes de podem doar. Por outras palavras, nenhum dos nossos doadores tem qualquer uma das seguintes doenças:

Surdez não detetável, talassemia (alfa e beta), anemia falciforme, atrofia muscular espinhal, fibrose cística e doença Tay-Sachs.

A nossa razão incluir estas doenças no GeneXmatch é para que você, a futura mãe, poder ser a portadora de uma destas doenças sem o saber. Ao utilizar o GeneXmatch descarta o risco de passar qualquer uma destas doenças ao seu filho.

Ler sobre o nosso rastreio de doador

Uma ferramenta poderosa para evitar doenças

O GeneXmatch incorpora os mais recentes avanços em rastreio médico.

Como futuros pais, utilizámos ecografias e análises ao sangue. Estas ferramentas de rastreio permitem a descoberta antecipada de graves doenças nos nossos filhos. Ao invés de apenas descobrir uma doença antecipadamente para que possa ser tratada, o GeneXmatch possibilita evitar a doença. 

Detetar dois tipos de doenças hereditárias

Muitas doenças geneticamente hereditárias são causadas por mutações nos nossos genes que passamos para os nossos filhos.

Doenças autossómicas recessivas

Os genes do homem e da mulher têm um papel a desempenhar

No caso de doenças autossómicas recessivas, uma criança herda a doença dos seus pais biológicos pelo facto de ambos terem uma mutação do mesmo gene.

Normalmente, os adultos não sofrem de quaisquer sintomas da doença. Mas vistos como sendo portadores da doença existe um risco de 25% do seu filho ser afetado.

O GeneXmatch rastreia 392 doenças autossómicas recessivas.

Doenças de ligação a X.

Os genes da mãe passam a doença

As doenças de ligação X são causadas por mutações nos genes no cromossoma X. Com frequência, as mulheres não experienciam quaisquer sintomas da doença.

Se a futura mãe for portadora de uma doença de ligação X, existe 50% de risco de a criança ser afetada se for um rapaz. O risco é o mesmo independentemente do doador que ela escolher.

O GeneXmatch rastreia 11 doenças genéticas de ligação a X.

Orientação

Lidar com uma doença de ligação a X

Se o resultado do seu teste GeneXmatch descobrir que é portadora de doença de ligação a X, convidamo-la para uma sessão de aconselhamento genético. É uma mensagem avassaladora e queremos certificar-nos de que tem todas as informações para lidar com a sua nova situação.

Durante a consulta, o nosso geneticista clínico irá explicar o resultado do seu teste e aconselhar sobre qual a melhor forma de proceder com a sua jornada de fertilidade.

A nossa especialização

A equipa por trás do GeneXmatch

A nossa equipa médica desenvolveu o GeneXmatch para ajudar pais e futuros filhos.

Como empresa, lutamos pode trazer ao mundo bebés saudáveis. Sabendo que o nosso rastreio de doador só diz respeito a metade a composição genética de uma criança, sabíamos que era preciso fazer mais alguma coisa.

A nossa geneticista clínica, Henriette Roed Nielsen, dirige o desenvolvimento do GeneXmatch. É igualmente a responsável por aprovar todos os doadores antes de poderem doar. A experiência de Henriette Roed Nielsen com genética clínica abarca 11 anos de trabalho em hospitais públicos e empresas privadas.

O GeneXmatch é um divisor de águas. Estamos habituados ao rastreio de recém-nascidos e pré-natal. No entanto, o GeneXmatch introduz o rastreio de preconceção. De uma forma simples, significa que estamos a passar do tratamento para a prevenção de uma panóplia de doenças graves.

// Henriette Roed Nielsen, geneticista clínica, PhD, MD

Questões Frequentes

Fique à vontade para nos contactarse não encontrar uma resposta à sua pergunta aqui.

Sim, é relevante para todas as mulheres. Todos os seres humanos são portadores de uma ou mais doenças recessivas. O que significa que se escolherem ter um filho com alguém que tenha a mesma mutação genética, existe 25% de risco de a criança ser doente. Normalmente, as pessoas nem sabem que são portadoras porque os portadores de doenças recessivas são saudáveis.

Em média, 1 em cada 100 casais está em risco de passar uma doença recessiva a um filho (=1%). Sabemos isto devido aos extensos estudos populacionais que realizámos relativamente a doenças geneticamente transmissíveis.

Além disso, o risco de uma mulher ser portadora de doenças de ligação X é de até 1 em 200 (0,5%).

Após realizar um GeneXmatch, o risco de ter um filho com uma das doenças incluídas no GeneXmatch é quase 0%.

Irá receber o resultado do seu teste 6 semanas após termos recebido uma amostra da sua saliva.

Um GeneXmatch custa 600 EUR. O preço cobre o trabalho de laboratório envolvido para produzir o seu teste e ainda o nosso tempo a analisar o resultado. Se o teste mostrar que tem uma doença de ligação X, o preço cobre igualmente uma consulta genética.

Demora cerca de 6 semanas a receber os resultados assim que tivermos recebido a sua amostra de saliva. Portanto, não deverá haver qualquer atraso no seu tratamento de fertilidade.

Não, o teste GeneXmatch inclui um painel fixo, cuidadosamente selecionado pela nossa equipa médica, de + de 400 doenças. Mas oferecemos testes de rastreio personalizados como, por exemplo, o teste de portador. Contacte-nos para saber mais.

O GeneXmatch baseia-se numa amostra da sua saliva. Assim que tiver encomendado o seu GeneXmatch, enviamos-lhe um kit de saliva. O kit inclui instruções detalhadas sobre como fornecer a sua amostra. 

Não. O GeneXmatch é um teste que determina se os seus genes e os do seu doador são uma coincidência saudável. Ou seja, se partilham mutações do mesmo gene que resultariam no seu filho herdar uma doença genética. O objetivo do teste não é mapear o seu perfil genético. 

Se o seu GeneXmatch encontrar uma mutação num dos seus genes de ligação X, receberá um relatório para esse gene específico (e ainda aconselhamento genético para o/a ajudar a entender o resultado do seu teste).