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Corrispondenza genetica alla European Sperm Bank

Che cosa è GeneXmatch?

GeneXmatch è un servizio della European Sperm Bank che rappresenta la prima tappa del tuo cammino verso la fertilità. I nostri donatori vengono selezionati sulla base di test genetici approfonditi che hanno come obiettivo quello di ottimizzare le possibilità di dare alla luce bambini sani e, naturalmente, dal tuo punto di vista di madre, di portare i tuoi geni in questo processo.

Oggi conosciamo migliaia di patologie che possono essere trasmesse ai nascituri attraverso i geni paterni e materni. Tutti gli individui sono portatori sani di almeno una grave patologia ereditabile. GeneXmatch è un servizio appositamente sviluppato per chi desidera ridurre al minimo il rischio di trasferimento di malattie attraverso i propri o i geni del donatore.

Come funziona il servizio

Con GeneXmatch analizziamo i tuoi geni e li mettiamo a confronto con quel del donatore da te selezionato in modo di identificare a priori i rischi rappresentati da oltre 390 patologie autosomiche recessive. Inoltre, sarai anche analizzata per 12 patologie incrociate X, compresa la sindrome X fragile. Se necessario, forniamo anche un’attenta consulenza genetica. Possiamo fornire il servizio GeneXmatch per tutti i donatori con paillette fatta eccezione per i donatori dagli USA.

Corrispondenza genetica alla European Sperm Bank

Vantaggi di GeneXmatch

  • Per il tuo bambino, si riduce il rischio di patologie gravi con eredità recessiva
  • Determina se sei o meno portatrice di una patologia grave con eredità incrociata X

Limitazioni di GeneXmatch

  • Non copre tutte le malattie ereditarie
  • Non rileva le mutazioni spontanee che si manifestano nell’ovulo, nel seme o nel feto.

È facile

L'unica cosa di cui abbiamo bisogno è un campione di saliva. Ti invieremo un kit per il test con istruzioni dettagliate su come prelevare e rimandarci il tuo campione. Ti invieremo i risultati dopo circa quattro settimane dal ricevimento del campione da parte del laboratorio.

Riceverai il risultato del tuo GeneXmatch tramite e-mail. Il risultato conterrà una delle seguenti opzioni:

  1. Sei una non portatrice di patologie incrociate X + il donatore da te selezionato è una corrispondenza
  2. Sei una non portatrice di patologie incrociate X + il donatore da te selezionato non è una corrispondenza Seleziona un nuovo donatore senza alcun costo aggiuntivo
  3. Sei portatrice di una patologia incrociata X e quindi ti chiediamo di contattarci per una consulenza genetica.

Corrispondenza genetica per donne che sono portatrici conosciute di patologie autosomiche recessive.

Anche alle donne che sono state già sottoposte ad analisi e identificate come portatrici di una o più patologie autosomiche recessive, offriamo un servizio di corrispondenza. La European Sperm Bank chiederà alla donna una copia della relazione genetica, la quale dovrà selezionare due donatori per avere una corrispondenza sicura. Il prezzo è lo stesso del servizio GeneXmatch.

Se la patologia della donna è inclusa nel pannello GeneXmatch, raccomanderemo il servizio omonimo perché la corrispondenza comprenderà un’ampia selezione di geni recessivi oltre a quelli della patologia nota.

GENEXMATCH FAQ

  • GeneXmatch è importante per tutte le donne?+

    Sì. Anche senza anamnesi familiare relativa a una patologia recessiva. Sappiamo che tutti gli esseri umani sono portatori di una o più malattie recessive. Solitamente gli individui non sanno di essere portatori di patologie recessive perché sono sani.

  • Qual è l'eredità recessiva?+

    Gli individui che soffrono di una malattia con eredità recessiva hanno due coppie di geni mutate del gene della patologia, uno per genitore.
    Siccome i genitori hanno solo una coppia mutata, questi sono portatori sani. Se entrambi i genitori sono portatori della stessa malattia, il rischio di concepire un nascituro affetto da suddetta patologia è pari al 25% per ogni gravidanza. Uomini e donne sono ugualmente interessati..

  • Qual è l'eredità incrociata X?+

    Nelle patologie con eredità incrociata X, il gene mutato si trova nel cromosoma femminile X (cromosoma X).
    Gli uomini hanno un cromosoma X ed un cromosoma Y. Le donne hanno due cromosomi X. Una donna con una copia modificata del gene di una malattia è una portatrice sana. Gli uomini con una copia mutata sono interessati.
    Se una donna è portatrice di una patologia incrociata X, il rischio di dare alla luce un bambino interessato è pari al 25% per ogni gravidanza perché solo la metà dei suoi bambini sarà colpito mentre le sue bambine saranno o portatrice sane o non portatrici.

  • Con il servizio GeneXmatch di quanto si riduce il rischio di dare alla luce un bambino affetto?+

    Il rischio residuo di avere un bambino con una patologia si riduce a quasi 0 con il servizio GeneXmatch.

  • Perché il pannello di GeneXmatch include solo test per circa 400 malattie autosomiche recessive e 12 malattie incrociate X?+

    Eseguiamo analisi per le patologie più diffuse nella popolazione. 97 di queste patologie sono critiche e ben note come raccomandato da The American College of Obstetricians and Gynaecologists. Le altre patologie sono meno frequenti ma sufficientemente gravi da essere incluse nel pannello.

  • Qual è il rischio generale di dare alla luce un bambino malato senza l’analisi GeneXmatch?+

    Studi compiuti sulla popolazione hanno evidenziato che in media 1:100 coppie è a rischio riproduttivo per una patologia recessiva (=1%). Inoltre, il rischio per una donna di essere portatrice di una delle patologie incrociate X incluse nelle analisi è pari a 1:200.

  • Tutti i donatori sono disponibili per sottoporsi all’analisi GeneXmatch?+

    Quasi tutti i nostri donatori sono disponibili per GeneXmatch – essi sono chiaramente evidenziati sul sito Web.

  • Posso ricorrere a GeneXmatch quando ho già embrioni congelati con il mio donatore?+

    No, GeneXmatch serve solo per lo screening pre-concepimento - cioè prima della gravidanza.

  • Posso acquistare GeneXmatch e quindi essere abbinata a un donatore esterno alla European Sperm Bank?+

    No, non è possibile. Non abbiamo i dati genetici dei donatori di seme delle altre banche del seme.

  • Quali servizi pago?+

    I servizi compresi sono un test che abbraccia oltre 400 patologie recessive incrociate X. Inoltre è compresa la spedizione del kit per il prelievo del campione di saliva e l’eventuale consulenza genetica. Non è compresa nel prezzo la spedizione del campione dal tuo indirizzo al nostro laboratorio.

  • Lungo il mio cammino verso la fertilità, quando dovrei ricorrere al servizio GeneXmatch? Quando devo effettuare il pagamento?+

    GeneXmatch dovrebbe essere acquistato quando ordini il seme del donatore da te selezionato.